Come è organizzata la membrana plasmatica secondo il modello a mosaico fluido di Singer e Nicolson?

Un doppio strato fosfolipidico con teste polari idrofile rivolte verso le superfici acquose e code idrocarburiche idrofobe all'interno, intercalato da colesterolo regolatore di fluidità e proteine integrali e periferiche libere di muoversi lateralmente.

Quali sono i concetti cardine su cui poggia la teoria evolutiva di Charles Darwin per selezione naturale?

Sovrapproduzione di prole rispetto alle risorse disponibili, variabilità fenotipica ereditabile all'interno della popolazione, lotta per l'esistenza e sopravvivenza differenziale degli individui con caratteri più adatti all'ambiente circostante.

Cosa afferma la prima legge di Mendel (legge della dominanza dei caratteri)?

Dall'incrocio tra due linee pure che differiscono per un singolo carattere si ottengono individui F1 tutti identici tra loro, che manifestano unicamente il fenotipo del genitore portatore dell'allele dominante.

Cosa significa che il codice genetico è universale, degenerato (o ridondante) e non sovrapposto?

Universale perché valido per quasi tutti i viventi con rare eccezioni; degenerato perché più codoni differenti specificano per lo stesso amminoacido (64 codoni per 20 amminoacidi); non sovrapposto perché le triplette di basi vengono lette consecutivamente a gruppi di tre senza interruzioni.

Che differenza sussiste tra una mutazione di senso (missenso) e una mutazione non-senso a livello genico?

La mutazione missenso sostituisce un singolo nucleotide generando un codone che codifica per un diverso amminoacido; la mutazione non-senso introduce un codone di stop prematuro causando la formazione di una proteina tronca e solitamente non funzionante.

Da quali componenti proteici sono costituiti rispettivamente i microfilamenti e i microtubuli del citoscheletro?

I microfilamenti sono polimeri a doppia elica composti da actina globulare (G-actina); i microtubuli sono cilindri cavi formati da 13 protofilamenti composti da eterodimeri di tubulina alfa e beta.

Quali eventi biochimici scandiscono le tre fasi della traduzione proteica sui ribosomi?

Inizio: il codone d'inizio AUG viene riconosciuto dal tRNA iniziatore (portante formil-metionina nei procarioti su ribosomi 70S con sequenza di Shine-Dalgarno, oppure metionina non formilata negli eucarioti su ribosomi 80S) nella subunità minore; Allungamento: formazione del legame peptidico catalizzato dall'attività peptidil-transferasica dell'rRNA della subunità maggiore tra i siti P e A; Terminazione: i codoni di stop (UAA, UAG, UGA) non sono riconosciuti da alcun tRNA ma legano fattori di rilascio (RF) provocando l'idrolisi e il distacco della catena polipeptidica.

Qual è la funzione biologica delle giunzioni comunicanti (gap junctions) a livello cellulare?

Consentono il passaggio diretto e bidirezionale di ioni e piccoli metaboliti (< 1 kDa) tra i citoplasmi di cellule adiacenti attraverso canali cilindrici proteici detti connessoni, permettendo l'accoppiamento elettrico (es. miocardio).

Cosa accade a un globulo rosso immerso rispettivamente in una soluzione ipertonica e in una fortemente ipotonica?

In soluzione ipertonica perde acqua per osmosi raggrinzendosi (crenatura cellulare); in soluzione ipotonica richiama acqua dall'esterno rigonfiandosi fino alla lisi osmotica (emolisi).

Cosa si intende in genetica delle popolazioni per effetto del fondatore ed effetto collo di bottiglia?

Forme di deriva genetica casuale: l'effetto collo di bottiglia deriva da una drastica riduzione demografica temporanea della popolazione per catastrofi; l'effetto del fondatore si verifica quando un piccolo gruppo colonizza un nuovo habitat isolato portando solo un sottoinsieme del pool genico originario.

Come viene mantenuto il pH acido all'interno dei lisosomi e quale classe di enzimi vi è contenuta?

Da una pompa protonica vacuolare V-ATPasi che idrolizza ATP per pompare ioni H+ nel lume (pH 4,5-5,0); contiene oltre 50 idrolasi acide differenti capaci di degradare macromolecole biologiche.

Come si spiega la terza legge di Mendel (legge dell'assortimento indipendente) alla luce della citologia moderna?

Coppie di alleli situati su cromosomi non omologhi differenti segregano nei gameti in modo del tutto indipendente l'una dall'altra durante l'anafase I della meiosi, generando un rapporto fenotipico 9:3:3:1 nel diibrido.

Quali sono i tre postulati fondamentali della teoria cellulare moderna enunciati da Schleiden, Schwann e Virchow?

1. Tutti gli organismi viventi sono composti da una o più cellule; 2. La cellula è l'unità strutturale e funzionale di base della vita; 3. Ogni cellula si origina esclusivamente da una cellula preesistente per divisione (omnis cellula e cellula).

Qual è la funzione delle creste mitocondriali e quale tipo di eredità genetica caratterizza il genoma mitocondriale?

Le creste aumentano la superficie della membrana interna per alloggiare i complessi della catena di trasporto degli elettroni e l'ATP sintasi; il DNA mitocondriale presenta trasmissione esclusivamente materna non mendeliana.

In quale specifica sottofase della meiosi I avviene il crossing-over tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi?

Nel pachitene della profase I, all'interno del complesso sinaptinemale che appaia i cromosomi omologhi formando le tetradi.

In quale fase della mitosi i cromosomi fratelli si separano migrando verso i poli opposti del fuso mitotico?

Nell'anafase mitotica, in seguito al clivaggio proteolitico della coesina centromerica operato dall'enzima separasi (attivato dal complesso APC/C dopo il superamento del checkpoint del fuso in metafase), i cromatidi fratelli si separano diventando cromosomi figli indipendenti che migrano verso i poli opposti.

Quali enzimi svolgono rispettivamente le funzioni di svolgimento, sintesi di primer e giunzione nella replicazione del DNA?

L'elicasi srotola la doppia elica rompendo i legami idrogeno; la primasi sintetizza un breve primer di RNA d'innesco; la DNA ligasi unisce covalentemente i frammenti di Okazaki formando legami fosfodiesterici.

Quale rapporto fenotipico si riscontra nella progenie F2 derivante da un incrocio monoibrido mendeliano a dominanza completa?

Un rapporto fenotipico di 3 : 1 (75 % con fenotipo dominante e 25 % con fenotipo recessivo) corrispondente al rapporto genotipico 1 (omozigote dominante) : 2 (eterozigoti) : 1 (omozigote recessivo).

Come è strutturata la doppia elica del DNA secondo il modello di Watson e Crick del 1953?

Due filamenti polinucleotidici antiparalleli (direzioni 5'->3' e 3'->5') avvolti a spirale destrorsa con scheletro zucchero-fosfato esterno e basi azotate appaiate internamente tramite legami a idrogeno (A con T tramite 2 legami, G con C tramite 3 legami).

Quali modificazioni post-trascrizionali subisce il pre-mRNA eucariotico per diventare mRNA maturo funzionale?

Aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina (capping) all'estremità 5', aggiunta della coda poli-A all'estremità 3' e splicing con rimozione degli introni non codificanti e saldatura degli esoni codificanti.

Qual è la differenza concettuale tra diffusione facilitata e trasporto attivo primario a livello di membrana cellulare?

La diffusione facilitata è un trasporto passivo mediato da proteine canale o carrier che avviene secondo gradiente di concentrazione senza consumo di ATP; il trasporto attivo primario sposta soluti contro gradiente idrolizzando direttamente ATP (es. pompa Na+/K+ ATPasi).

Qual è lo scopo biochimico della fermentazione lattica in condizioni anaerobiche nel muscolo scheletrico?

Ridurre il piruvato a lattato tramite la lattato deidrogenasi per riossidare il coenzima NADH in NAD+, garantendo la continuità della glicolisi anaerobica e la produzione di ATP citosolico.

Quali caratteristiche ultrastrutturali fondamentali distinguono una cellula procariotica da una eucariotica?

I procarioti non possiedono un nucleo delimitato da membrana nucleare (il DNA circolare è localizzato nel nucleoide), sono privi di organelli membranosi e possiedono ribosomi 70S più piccoli rispetto agli 80S eucariotici.

Quali prove biologiche e biochimiche supportano la teoria dell'endosimbiosi formulata da Lynn Margulis per mitocondri e cloroplasti?

Possesso di una doppia membrana con cardiolipina all'interno, presenza di un proprio DNA circolare senza istoni, capacità di duplicarsi autonomamente per scissione binaria e possesso di ribosomi 70S sensibili agli antibiotici batterici.

Quali equazioni matematiche descrivono l'equilibrio genico di Hardy-Weinberg in una popolazione panmittica a due alleli?

p + q = 1 per le frequenze alleliche e p² + 2pq + q² = 1 per le frequenze genotipiche (dove p² = omozigoti dominanti, 2pq = eterozigoti, q² = omozigoti recessivi).

Qual è la resa energetica teorica netta in molecole di ATP per molecola di glucosio completamente ossidata nella respirazione aerobica?

Circa 30-32 molecole di ATP: 2 ATP netti dalla glicolisi, 2 ATP (o GTP) dal ciclo di Krebs e circa 26-28 ATP generati dalla fosforilazione ossidativa chemioosmotica.

Quali fasi compongono l'interfase del ciclo cellulare eucariotico e cosa avviene nella fase S?

Fase G1 (accrescimento e preparazione metabolica), Fase S (duplicazione esatta del DNA e dei centrosomi), Fase G2 (controllo integrità del genoma e sintesi di proteine per la divisione).

Perché le malattie genetiche recessive legate al cromosoma X (come il daltonismo o l'emofilia A) colpiscono prevalentemente i maschi?

Perché i maschi sono emizigoti (XY) e possiedono un solo cromosoma X: la presenza dell'unico allele mutato si manifesta sempre fenotipicamente, mentre le femmine (XX) necessitano di due copie mutate per manifestare la patologia.

Perché la replicazione del DNA è definita semiconservativa e asimmetrica alla forcella replicativa?

Semiconservativa perché ogni nuova doppia elica conserva un filamento parentale originario; asimmetrica perché la DNA polimerasi lavora solo in direzione 5'->3', sintetizzando un filamento guida continuo (leading) e un filamento in ritardo discontinuo (lagging) tramite frammenti di Okazaki.

Qual è il ruolo del complesso di Golgi nella via secretoria cellulare e quale polarità strutturale possiede?

Elabora e matura proteine e lipidi provenienti dal reticolo endoplasmatico tramite glicosilazione e solfatazione; presenta una polarità con una faccia cis d'ingresso rivolta verso il RE e una faccia trans d'uscita rivolta verso la membrana plasmatica.

Qual è il cariotipo cromosomico che identifica rispettivamente la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter?

Sindrome di Down: 47,XX,+21 oppure 47,XY,+21 (trisomia 21); Sindrome di Turner: 45,X0 (monosomia X); Sindrome di Klinefelter: 47,XXY (aneuploidia dei cromosomi sessuali con cromosoma X sovrannumerario).

Quali sono le principali funzioni biochimiche del reticolo endoplasmatico liscio (REL) negli epatociti e nei miociti?

Sintesi di lipidi e colesterolo, metabolismo e detossificazione di xenobiotici e farmaci tramite citocromi P450 negli epatociti, e accumulo/rilascio controllato di ioni calcio (reticolo sarcoplasmatico) nelle cellule muscolari.

Maturità & TOLC-MED : Biologia Cellulare, Genetica ed Evoluzione

Fondamenti di biologia cellulare e molecolare, metabolismo energetico, mitosi e meiosi, genetica mendeliana e umana ed evoluzione per l'Esame di Stato (Maturità) e le prove nazionali di ammissione a Medicina e Chirurgia / Professioni Sanitarie (semestre filtro MUR ed ex TOLC-MED).

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Flashcards (32)

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1	Come è organizzata la membrana plasmatica secondo il modello a mosaico fluido di Singer e Nicolson?	Un doppio strato fosfolipidico con teste polari idrofile rivolte verso le superfici acquose e code idrocarburiche idrofobe all'interno, intercalato da colesterolo regolatore di fluidità e proteine integrali e periferiche libere di muoversi lateralmente.
2	Quali sono i concetti cardine su cui poggia la teoria evolutiva di Charles Darwin per selezione naturale?	Sovrapproduzione di prole rispetto alle risorse disponibili, variabilità fenotipica ereditabile all'interno della popolazione, lotta per l'esistenza e sopravvivenza differenziale degli individui con caratteri più adatti all'ambiente circostante.
3	Cosa afferma la prima legge di Mendel (legge della dominanza dei caratteri)?	Dall'incrocio tra due linee pure che differiscono per un singolo carattere si ottengono individui F1 tutti identici tra loro, che manifestano unicamente il fenotipo del genitore portatore dell'allele dominante.
4	Cosa significa che il codice genetico è universale, degenerato (o ridondante) e non sovrapposto?	Universale perché valido per quasi tutti i viventi con rare eccezioni; degenerato perché più codoni differenti specificano per lo stesso amminoacido (64 codoni per 20 amminoacidi); non sovrapposto perché le triplette di basi vengono lette consecutivamente a gruppi di tre senza interruzioni.
5	Che differenza sussiste tra una mutazione di senso (missenso) e una mutazione non-senso a livello genico?	La mutazione missenso sostituisce un singolo nucleotide generando un codone che codifica per un diverso amminoacido; la mutazione non-senso introduce un codone di stop prematuro causando la formazione di una proteina tronca e solitamente non funzionante.
6	Da quali componenti proteici sono costituiti rispettivamente i microfilamenti e i microtubuli del citoscheletro?	I microfilamenti sono polimeri a doppia elica composti da actina globulare (G-actina); i microtubuli sono cilindri cavi formati da 13 protofilamenti composti da eterodimeri di tubulina alfa e beta.
7	Quali eventi biochimici scandiscono le tre fasi della traduzione proteica sui ribosomi?	Inizio: il codone d'inizio AUG viene riconosciuto dal tRNA iniziatore (portante formil-metionina nei procarioti su ribosomi 70S con sequenza di Shine-Dalgarno, oppure metionina non formilata negli eucarioti su ribosomi 80S) nella subunità minore; Allungamento: formazione del legame peptidico catalizzato dall'attività peptidil-transferasica dell'rRNA della subunità maggiore tra i siti P e A; Terminazione: i codoni di stop (UAA, UAG, UGA) non sono riconosciuti da alcun tRNA ma legano fattori di rilascio (RF) provocando l'idrolisi e il distacco della catena polipeptidica.
8	Qual è la funzione biologica delle giunzioni comunicanti (gap junctions) a livello cellulare?	Consentono il passaggio diretto e bidirezionale di ioni e piccoli metaboliti (< 1 kDa) tra i citoplasmi di cellule adiacenti attraverso canali cilindrici proteici detti connessoni, permettendo l'accoppiamento elettrico (es. miocardio).
9	Cosa accade a un globulo rosso immerso rispettivamente in una soluzione ipertonica e in una fortemente ipotonica?	In soluzione ipertonica perde acqua per osmosi raggrinzendosi (crenatura cellulare); in soluzione ipotonica richiama acqua dall'esterno rigonfiandosi fino alla lisi osmotica (emolisi).
10	Cosa si intende in genetica delle popolazioni per effetto del fondatore ed effetto collo di bottiglia?	Forme di deriva genetica casuale: l'effetto collo di bottiglia deriva da una drastica riduzione demografica temporanea della popolazione per catastrofi; l'effetto del fondatore si verifica quando un piccolo gruppo colonizza un nuovo habitat isolato portando solo un sottoinsieme del pool genico originario.
11	Come viene mantenuto il pH acido all'interno dei lisosomi e quale classe di enzimi vi è contenuta?	Da una pompa protonica vacuolare V-ATPasi che idrolizza ATP per pompare ioni H+ nel lume (pH 4,5-5,0); contiene oltre 50 idrolasi acide differenti capaci di degradare macromolecole biologiche.
12	Come si spiega la terza legge di Mendel (legge dell'assortimento indipendente) alla luce della citologia moderna?	Coppie di alleli situati su cromosomi non omologhi differenti segregano nei gameti in modo del tutto indipendente l'una dall'altra durante l'anafase I della meiosi, generando un rapporto fenotipico 9:3:3:1 nel diibrido.
13	Quali sono i tre postulati fondamentali della teoria cellulare moderna enunciati da Schleiden, Schwann e Virchow?	1. Tutti gli organismi viventi sono composti da una o più cellule; 2. La cellula è l'unità strutturale e funzionale di base della vita; 3. Ogni cellula si origina esclusivamente da una cellula preesistente per divisione (omnis cellula e cellula).
14	Qual è la funzione delle creste mitocondriali e quale tipo di eredità genetica caratterizza il genoma mitocondriale?	Le creste aumentano la superficie della membrana interna per alloggiare i complessi della catena di trasporto degli elettroni e l'ATP sintasi; il DNA mitocondriale presenta trasmissione esclusivamente materna non mendeliana.
15	In quale specifica sottofase della meiosi I avviene il crossing-over tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi?	Nel pachitene della profase I, all'interno del complesso sinaptinemale che appaia i cromosomi omologhi formando le tetradi.
16	In quale fase della mitosi i cromosomi fratelli si separano migrando verso i poli opposti del fuso mitotico?	Nell'anafase mitotica, in seguito al clivaggio proteolitico della coesina centromerica operato dall'enzima separasi (attivato dal complesso APC/C dopo il superamento del checkpoint del fuso in metafase), i cromatidi fratelli si separano diventando cromosomi figli indipendenti che migrano verso i poli opposti.
17	Quali enzimi svolgono rispettivamente le funzioni di svolgimento, sintesi di primer e giunzione nella replicazione del DNA?	L'elicasi srotola la doppia elica rompendo i legami idrogeno; la primasi sintetizza un breve primer di RNA d'innesco; la DNA ligasi unisce covalentemente i frammenti di Okazaki formando legami fosfodiesterici.
18	Quale rapporto fenotipico si riscontra nella progenie F2 derivante da un incrocio monoibrido mendeliano a dominanza completa?	Un rapporto fenotipico di 3 : 1 (75 % con fenotipo dominante e 25 % con fenotipo recessivo) corrispondente al rapporto genotipico 1 (omozigote dominante) : 2 (eterozigoti) : 1 (omozigote recessivo).
19	Come è strutturata la doppia elica del DNA secondo il modello di Watson e Crick del 1953?	Due filamenti polinucleotidici antiparalleli (direzioni 5'->3' e 3'->5') avvolti a spirale destrorsa con scheletro zucchero-fosfato esterno e basi azotate appaiate internamente tramite legami a idrogeno (A con T tramite 2 legami, G con C tramite 3 legami).
20	Quali modificazioni post-trascrizionali subisce il pre-mRNA eucariotico per diventare mRNA maturo funzionale?	Aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina (capping) all'estremità 5', aggiunta della coda poli-A all'estremità 3' e splicing con rimozione degli introni non codificanti e saldatura degli esoni codificanti.
21	Qual è la differenza concettuale tra diffusione facilitata e trasporto attivo primario a livello di membrana cellulare?	La diffusione facilitata è un trasporto passivo mediato da proteine canale o carrier che avviene secondo gradiente di concentrazione senza consumo di ATP; il trasporto attivo primario sposta soluti contro gradiente idrolizzando direttamente ATP (es. pompa Na+/K+ ATPasi).
22	Qual è lo scopo biochimico della fermentazione lattica in condizioni anaerobiche nel muscolo scheletrico?	Ridurre il piruvato a lattato tramite la lattato deidrogenasi per riossidare il coenzima NADH in NAD+, garantendo la continuità della glicolisi anaerobica e la produzione di ATP citosolico.
23	Quali caratteristiche ultrastrutturali fondamentali distinguono una cellula procariotica da una eucariotica?	I procarioti non possiedono un nucleo delimitato da membrana nucleare (il DNA circolare è localizzato nel nucleoide), sono privi di organelli membranosi e possiedono ribosomi 70S più piccoli rispetto agli 80S eucariotici.
24	Quali prove biologiche e biochimiche supportano la teoria dell'endosimbiosi formulata da Lynn Margulis per mitocondri e cloroplasti?	Possesso di una doppia membrana con cardiolipina all'interno, presenza di un proprio DNA circolare senza istoni, capacità di duplicarsi autonomamente per scissione binaria e possesso di ribosomi 70S sensibili agli antibiotici batterici.
25	Quali equazioni matematiche descrivono l'equilibrio genico di Hardy-Weinberg in una popolazione panmittica a due alleli?	p + q = 1 per le frequenze alleliche e p² + 2pq + q² = 1 per le frequenze genotipiche (dove p² = omozigoti dominanti, 2pq = eterozigoti, q² = omozigoti recessivi).
26	Qual è la resa energetica teorica netta in molecole di ATP per molecola di glucosio completamente ossidata nella respirazione aerobica?	Circa 30-32 molecole di ATP: 2 ATP netti dalla glicolisi, 2 ATP (o GTP) dal ciclo di Krebs e circa 26-28 ATP generati dalla fosforilazione ossidativa chemioosmotica.
27	Quali fasi compongono l'interfase del ciclo cellulare eucariotico e cosa avviene nella fase S?	Fase G1 (accrescimento e preparazione metabolica), Fase S (duplicazione esatta del DNA e dei centrosomi), Fase G2 (controllo integrità del genoma e sintesi di proteine per la divisione).
28	Perché le malattie genetiche recessive legate al cromosoma X (come il daltonismo o l'emofilia A) colpiscono prevalentemente i maschi?	Perché i maschi sono emizigoti (XY) e possiedono un solo cromosoma X: la presenza dell'unico allele mutato si manifesta sempre fenotipicamente, mentre le femmine (XX) necessitano di due copie mutate per manifestare la patologia.
29	Perché la replicazione del DNA è definita semiconservativa e asimmetrica alla forcella replicativa?	Semiconservativa perché ogni nuova doppia elica conserva un filamento parentale originario; asimmetrica perché la DNA polimerasi lavora solo in direzione 5'->3', sintetizzando un filamento guida continuo (leading) e un filamento in ritardo discontinuo (lagging) tramite frammenti di Okazaki.
30	Qual è il ruolo del complesso di Golgi nella via secretoria cellulare e quale polarità strutturale possiede?	Elabora e matura proteine e lipidi provenienti dal reticolo endoplasmatico tramite glicosilazione e solfatazione; presenta una polarità con una faccia cis d'ingresso rivolta verso il RE e una faccia trans d'uscita rivolta verso la membrana plasmatica.
31	Qual è il cariotipo cromosomico che identifica rispettivamente la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter?	Sindrome di Down: 47,XX,+21 oppure 47,XY,+21 (trisomia 21); Sindrome di Turner: 45,X0 (monosomia X); Sindrome di Klinefelter: 47,XXY (aneuploidia dei cromosomi sessuali con cromosoma X sovrannumerario).
32	Quali sono le principali funzioni biochimiche del reticolo endoplasmatico liscio (REL) negli epatociti e nei miociti?	Sintesi di lipidi e colesterolo, metabolismo e detossificazione di xenobiotici e farmaci tramite citocromi P450 negli epatociti, e accumulo/rilascio controllato di ioni calcio (reticolo sarcoplasmatico) nelle cellule muscolari.