Què és el lligament genètic?

Els loci propers d'un mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts més sovint del que prediu la distribució independent. L'entrecreuament pot separar-ne els al·lels; els loci més distants poden comportar-se com si no estiguessin lligats.

Per què moltes afeccions recessives lligades a l'X són més freqüents en persones amb complement cromosòmic XY?

Solen tenir una sola còpia del gen lligat a l'X en qüestió; per tant, una variant patògena no té una segona còpia lligada a l'X que en pugui emmascarar l'efecte. La gravetat pot variar i les persones amb dos cromosomes X també poden estar afectades.

Quin enzim separa les cadenes d'ADN en una forqueta de replicació?

L'helicasa d'ADN utilitza energia de la hidròlisi d'ATP per desenrotllar la doble hèlix i separar-ne les cadenes perquè es puguin copiar.

En E. coli, quin enzim elimina els encebadors d'ARN i els substitueix per ADN?

L'ADN-polimerasa I utilitza l'activitat exonucleasa de 5' a 3' per eliminar els encebadors i l'activitat polimerasa per omplir amb ADN els buits resultants.

Quina classe d'enzims alleuja la tensió torsional per davant d'una forqueta de replicació?

Les topoisomerases tallen i tornen a unir transitòriament l'ADN per modificar-ne la topologia. La girasa bacteriana n'és un exemple que pot eliminar el superenrotllament positiu per davant de la forqueta.

Per què eliminar l'últim encebador d'ARN pot deixar un buit a l'extrem d'un cromosoma lineal?

En el model habitual de la cadena retardada, retirar l'encebador terminal deixa un buit a l'extrem 5' sense un 3'-OH previ des del qual l'ADN-polimerasa pugui allargar. Un cromosoma circular no té cap extrem lliure equivalent.

Quan es distribueixen independentment dos loci gènics?

Els loci de cromosomes diferents solen distribuir-se independentment durant una meiosi normal. Els loci molt separats d'un mateix cromosoma poden presentar prop d'un 50% de recombinació i comportar-se com si no estiguessin lligats.

Què són els telòmers i quina repetició apareix en l'ADN telomèric humà?

Són estructures d'ADN i proteïnes que protegeixen els extrems dels cromosomes lineals. La cadena telomèrica humana rica en G sol contenir repeticions en tàndem de 5'-TTAGGG-3'.

Quan produeix AaBb × AaBb una proporció fenotípica esperada de 9:3:3:1?

Amb segregació mendeliana, distribució independent, dominància completa a cada locus, absència d'epístasi i viabilitat igual: 9 dominants en tots dos loci, 3 dominants només a A, 3 dominants només a B i 1 recessiu en tots dos.

Com se sintetitza la cadena conductora respecte del moviment de la forqueta de replicació?

Generalment se sintetitza de manera contínua en sentit 5' a 3', en el mateix sentit global que l'avanç de la forqueta.

Com ajuda un encreuament prova a identificar un genotip desconegut?

S'encreua l'individu de fenotip dominant amb un individu provador homozigot recessiu. En l'herència mendeliana simple amb dominància completa, la descendència recessiva demostra que el progenitor estudiat és heterozigot; l'absència d'aquesta descendència en una mostra finita no demostra homozigosi.

Què és la telomerasa i com allarga els telòmers?

És un enzim ribonucleoproteic. El component d'ARN aporta un motlle i la subunitat TERT, amb activitat de transcriptasa inversa, afegeix repeticions d'ADN telomèric a l'extrem 3' d'un cromosoma.

En què es diferencien genotip i fenotip?

El genotip és la constitució genètica d'un organisme, inclosos els seus al·lels. El fenotip comprèn els trets observables, que poden reflectir tant el genotip com les influències ambientals.

Què significa que les dues cadenes d'un ADN bicatenari siguin antiparal·leles?

Els seus esquelets de sucre–fosfat van en sentits oposats: un de 5' a 3' i l'altre de 3' a 5'. Les etiquetes indiquen l'orientació de l'esquelet, no l'obligació de tenir determinats grups lliures a cada extrem de l'ADN.

Què diu la llei de segregació de Mendel sobre els dos al·lels d'un locus diploide?

Durant la formació dels gàmetes, els dos al·lels se separen i cada gàmeta en rep un. En la segregació mendeliana ordinària, tots dos al·lels tenen la mateixa probabilitat de passar a un gàmeta.

En què es diferencien els anells de les purines i les pirimidines?

Les purines, com l'adenina i la guanina, tenen anells fusionats de sis i cinc membres. Les pirimidines, com la citosina, la timina i l'uracil, tenen un anell de sis membres.

Quina activitat elimina un nucleòtid terminal mal aparellat en les ADN-polimerases amb correcció de proves?

L'activitat exonucleasa de 3' a 5' elimina el nucleòtid incorrecte de l'extrem 3' de la cadena creixent abans que continuï la síntesi. No totes les ADN-polimerases tenen aquesta activitat.

Quines proporcions s'esperen d'Aa × Aa amb segregació mendeliana, viabilitat igual i dominància completa?

Genotips: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotips: 3 dominants : 1 recessiu. Són probabilitats esperades, no quantitats garantides en una família petita.

En què es diferencien pleiotropia i herència poligènica?

En la pleiotropia, un gen influeix en diversos trets. En l'herència poligènica, diversos gens contribueixen a un tret, com l'alçada; no cal que els gens siguin independents i l'ambient també hi pot contribuir.

Què fan les proteïnes d'unió a l'ADN monocatenari en una forqueta de replicació?

Recobreixen i estabilitzen l'ADN monocatenari exposat, ajudant a evitar que les cadenes es tornin a aparellar i que es formin estructures de forqueta que obstaculitzin la replicació.

Quants ponts d'hidrogen hi ha en els parells canònics de Watson–Crick A–T i G–C?

A–T té 2 ponts d'hidrogen; G–C en té 3.

Què és un corpuscle de Barr i com hi intervé XIST?

És un cromosoma X condensat i en gran part inactiu. XIST és un ARN llarg no codificant que recobreix el cromosoma i ajuda a establir-ne el silenciament; alguns gens escapen a la inactivació de l'X.

Per què la replicació habitual de l'ADN necessita un encebador abans que l'ADN-polimerasa allargui una cadena?

L'ADN-polimerasa afegeix nucleòtids a un 3'-OH existent; no inicia una cadena d'ADN des de zero. En la via habitual de replicació, la primasa aporta un encebador d'ARN.

En què es diferencien dominància incompleta i codominància?

En la dominància incompleta, el fenotip heterozigot és intermedi entre els dos homozigots. En la codominància es detecten productes o trets associats a tots dos al·lels, com els antígens A i B de la sang AB. En tots dos casos els al·lels continuen sent diferents.

Com es relaciona un centimorgan amb la freqüència de recombinació entre loci propers?

En intervals curts, 1 centimorgan (cM) correspon aproximadament a un 1% de gàmetes recombinants. Els entrecreuaments múltiples poden fer que la recombinació observada subestimi la distància genètica en intervals més llargs.

Quin enzim segella les discontinuïtats que queden entre fragments d'Okazaki processats?

L'ADN-ligasa forma enllaços fosfodièster entre extrems adjacents 3'-OH i 5'-fosfat un cop s'han omplert els buits.

En quina fase de la meiosi es produeix l'entrecreuament i entre quines cromàtides?

Durant la profase I, entre cromàtides no germanes de cromosomes homòlegs aparellats. Intercanvia segments corresponents d'ADN i pot crear noves combinacions d'al·lels.

Per què la cadena retardada se sintetitza en fragments d'Okazaki?

Els motlles són antiparal·lels, però l'ADN-polimerasa només allarga de 5' a 3'. Per això, la cadena retardada es forma en segments curts que creixen allunyant-se de la forqueta que avança i després s'uneixen.

En quin sentit allarguen una nova cadena les ADN-polimerases replicatives?

Sintetitzen de 5' a 3', afegint a l'extrem 3' de la cadena creixent mentre llegeixen el motlle de 3' a 5'.

Quin model de replicació va avalar l'experiment de Meselson–Stahl en E. coli?

La replicació semiconservativa: cada molècula filla d'ADN bicatenari conté una cadena parental i una de nova síntesi.

Què és la no-disjunció meiòtica?

És la separació incorrecta de cromosomes homòlegs o cromàtides germanes. Pot produir gàmetes amb un cromosoma de més o de menys; després de la fecundació, això pot causar una aneuploïdia, com la trisomia 21.

Quines relacions entre quantitats de bases es dedueixen de l'aparellament canònic en l'ADN bicatenari?

A = T i G = C; per tant, el total de purines (A + G) és igual al de pirimidines (T + C). Aquestes relacions no s'apliquen en general a una sola cadena d'ADN per separat.

Herència Genètica, Meiosi i Replicació de l'ADN

32 targetes de repàs sobre herència mendeliana, recombinació meiòtica, estructura i replicació de l'ADN, telòmers i inactivació de l'X. Pressuposa coneixements introductoris de biologia cel·lular.

Level: basic
Languages: ca → ca
Cards: 32
Markdown: Herència Genètica, Meiosi i Replicació de l'ADN (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Què és el lligament genètic?	Els loci propers d'un mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts més sovint del que prediu la distribució independent. L'entrecreuament pot separar-ne els al·lels; els loci més distants poden comportar-se com si no estiguessin lligats.
2	Per què moltes afeccions recessives lligades a l'X són més freqüents en persones amb complement cromosòmic XY?	Solen tenir una sola còpia del gen lligat a l'X en qüestió; per tant, una variant patògena no té una segona còpia lligada a l'X que en pugui emmascarar l'efecte. La gravetat pot variar i les persones amb dos cromosomes X també poden estar afectades.
3	Quin enzim separa les cadenes d'ADN en una forqueta de replicació?	L'helicasa d'ADN utilitza energia de la hidròlisi d'ATP per desenrotllar la doble hèlix i separar-ne les cadenes perquè es puguin copiar.
4	En E. coli, quin enzim elimina els encebadors d'ARN i els substitueix per ADN?	L'ADN-polimerasa I utilitza l'activitat exonucleasa de 5' a 3' per eliminar els encebadors i l'activitat polimerasa per omplir amb ADN els buits resultants.
5	Quina classe d'enzims alleuja la tensió torsional per davant d'una forqueta de replicació?	Les topoisomerases tallen i tornen a unir transitòriament l'ADN per modificar-ne la topologia. La girasa bacteriana n'és un exemple que pot eliminar el superenrotllament positiu per davant de la forqueta.
6	Per què eliminar l'últim encebador d'ARN pot deixar un buit a l'extrem d'un cromosoma lineal?	En el model habitual de la cadena retardada, retirar l'encebador terminal deixa un buit a l'extrem 5' sense un 3'-OH previ des del qual l'ADN-polimerasa pugui allargar. Un cromosoma circular no té cap extrem lliure equivalent.
7	Quan es distribueixen independentment dos loci gènics?	Els loci de cromosomes diferents solen distribuir-se independentment durant una meiosi normal. Els loci molt separats d'un mateix cromosoma poden presentar prop d'un 50% de recombinació i comportar-se com si no estiguessin lligats.
8	Què són els telòmers i quina repetició apareix en l'ADN telomèric humà?	Són estructures d'ADN i proteïnes que protegeixen els extrems dels cromosomes lineals. La cadena telomèrica humana rica en G sol contenir repeticions en tàndem de 5'-TTAGGG-3'.
9	Quan produeix AaBb × AaBb una proporció fenotípica esperada de 9:3:3:1?	Amb segregació mendeliana, distribució independent, dominància completa a cada locus, absència d'epístasi i viabilitat igual: 9 dominants en tots dos loci, 3 dominants només a A, 3 dominants només a B i 1 recessiu en tots dos.
10	Com se sintetitza la cadena conductora respecte del moviment de la forqueta de replicació?	Generalment se sintetitza de manera contínua en sentit 5' a 3', en el mateix sentit global que l'avanç de la forqueta.
11	Com ajuda un encreuament prova a identificar un genotip desconegut?	S'encreua l'individu de fenotip dominant amb un individu provador homozigot recessiu. En l'herència mendeliana simple amb dominància completa, la descendència recessiva demostra que el progenitor estudiat és heterozigot; l'absència d'aquesta descendència en una mostra finita no demostra homozigosi.
12	Què és la telomerasa i com allarga els telòmers?	És un enzim ribonucleoproteic. El component d'ARN aporta un motlle i la subunitat TERT, amb activitat de transcriptasa inversa, afegeix repeticions d'ADN telomèric a l'extrem 3' d'un cromosoma.
13	En què es diferencien genotip i fenotip?	El genotip és la constitució genètica d'un organisme, inclosos els seus al·lels. El fenotip comprèn els trets observables, que poden reflectir tant el genotip com les influències ambientals.
14	Què significa que les dues cadenes d'un ADN bicatenari siguin antiparal·leles?	Els seus esquelets de sucre–fosfat van en sentits oposats: un de 5' a 3' i l'altre de 3' a 5'. Les etiquetes indiquen l'orientació de l'esquelet, no l'obligació de tenir determinats grups lliures a cada extrem de l'ADN.
15	Què diu la llei de segregació de Mendel sobre els dos al·lels d'un locus diploide?	Durant la formació dels gàmetes, els dos al·lels se separen i cada gàmeta en rep un. En la segregació mendeliana ordinària, tots dos al·lels tenen la mateixa probabilitat de passar a un gàmeta.
16	En què es diferencien els anells de les purines i les pirimidines?	Les purines, com l'adenina i la guanina, tenen anells fusionats de sis i cinc membres. Les pirimidines, com la citosina, la timina i l'uracil, tenen un anell de sis membres.
17	Quina activitat elimina un nucleòtid terminal mal aparellat en les ADN-polimerases amb correcció de proves?	L'activitat exonucleasa de 3' a 5' elimina el nucleòtid incorrecte de l'extrem 3' de la cadena creixent abans que continuï la síntesi. No totes les ADN-polimerases tenen aquesta activitat.
18	Quines proporcions s'esperen d'Aa × Aa amb segregació mendeliana, viabilitat igual i dominància completa?	Genotips: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotips: 3 dominants : 1 recessiu. Són probabilitats esperades, no quantitats garantides en una família petita.
19	En què es diferencien pleiotropia i herència poligènica?	En la pleiotropia, un gen influeix en diversos trets. En l'herència poligènica, diversos gens contribueixen a un tret, com l'alçada; no cal que els gens siguin independents i l'ambient també hi pot contribuir.
20	Què fan les proteïnes d'unió a l'ADN monocatenari en una forqueta de replicació?	Recobreixen i estabilitzen l'ADN monocatenari exposat, ajudant a evitar que les cadenes es tornin a aparellar i que es formin estructures de forqueta que obstaculitzin la replicació.
21	Quants ponts d'hidrogen hi ha en els parells canònics de Watson–Crick A–T i G–C?	A–T té 2 ponts d'hidrogen; G–C en té 3.
22	Què és un corpuscle de Barr i com hi intervé XIST?	És un cromosoma X condensat i en gran part inactiu. XIST és un ARN llarg no codificant que recobreix el cromosoma i ajuda a establir-ne el silenciament; alguns gens escapen a la inactivació de l'X.
23	Per què la replicació habitual de l'ADN necessita un encebador abans que l'ADN-polimerasa allargui una cadena?	L'ADN-polimerasa afegeix nucleòtids a un 3'-OH existent; no inicia una cadena d'ADN des de zero. En la via habitual de replicació, la primasa aporta un encebador d'ARN.
24	En què es diferencien dominància incompleta i codominància?	En la dominància incompleta, el fenotip heterozigot és intermedi entre els dos homozigots. En la codominància es detecten productes o trets associats a tots dos al·lels, com els antígens A i B de la sang AB. En tots dos casos els al·lels continuen sent diferents.
25	Com es relaciona un centimorgan amb la freqüència de recombinació entre loci propers?	En intervals curts, 1 centimorgan (cM) correspon aproximadament a un 1% de gàmetes recombinants. Els entrecreuaments múltiples poden fer que la recombinació observada subestimi la distància genètica en intervals més llargs.
26	Quin enzim segella les discontinuïtats que queden entre fragments d'Okazaki processats?	L'ADN-ligasa forma enllaços fosfodièster entre extrems adjacents 3'-OH i 5'-fosfat un cop s'han omplert els buits.
27	En quina fase de la meiosi es produeix l'entrecreuament i entre quines cromàtides?	Durant la profase I, entre cromàtides no germanes de cromosomes homòlegs aparellats. Intercanvia segments corresponents d'ADN i pot crear noves combinacions d'al·lels.
28	Per què la cadena retardada se sintetitza en fragments d'Okazaki?	Els motlles són antiparal·lels, però l'ADN-polimerasa només allarga de 5' a 3'. Per això, la cadena retardada es forma en segments curts que creixen allunyant-se de la forqueta que avança i després s'uneixen.
29	En quin sentit allarguen una nova cadena les ADN-polimerases replicatives?	Sintetitzen de 5' a 3', afegint a l'extrem 3' de la cadena creixent mentre llegeixen el motlle de 3' a 5'.
30	Quin model de replicació va avalar l'experiment de Meselson–Stahl en E. coli?	La replicació semiconservativa: cada molècula filla d'ADN bicatenari conté una cadena parental i una de nova síntesi.
31	Què és la no-disjunció meiòtica?	És la separació incorrecta de cromosomes homòlegs o cromàtides germanes. Pot produir gàmetes amb un cromosoma de més o de menys; després de la fecundació, això pot causar una aneuploïdia, com la trisomia 21.
32	Quines relacions entre quantitats de bases es dedueixen de l'aparellament canònic en l'ADN bicatenari?	A = T i G = C; per tant, el total de purines (A + G) és igual al de pirimidines (T + C). Aquestes relacions no s'apliquen en general a una sola cadena d'ADN per separat.