Wie viele Wasserstoffbrücken besitzen die kanonischen Watson–Crick-Basenpaare A–T und G–C?

A–T besitzt 2 Wasserstoffbrücken, G–C besitzt 3.

Was sind Telomere, und welche Wiederholungssequenz kommt in menschlicher Telomer-DNA vor?

Telomere sind DNA–Protein-Strukturen, die die Enden linearer Chromosomen schützen. Der G-reiche menschliche Telomerstrang enthält typischerweise Tandemwiederholungen von 5'-TTAGGG-3'.

Wie unterscheiden sich Pleiotropie und polygenische Vererbung?

Bei Pleiotropie beeinflusst ein Gen mehrere Merkmale. Bei polygenischer Vererbung tragen mehrere Gene zu einem Merkmal bei, etwa zur Körpergröße; die Gene müssen nicht unabhängig sein, und auch die Umwelt kann beitragen.

Was tun einzelstrangbindende DNA-Proteine an einer Replikationsgabel?

Sie bedecken und stabilisieren freiliegende einzelsträngige DNA. Dadurch helfen sie, erneute Basenpaarung und störende Haarnadelstrukturen zu verhindern.

Was ist genetische Kopplung?

Benachbarte Genorte desselben Chromosoms werden tendenziell häufiger gemeinsam vererbt, als unabhängige Verteilung vorhersagt. Crossing-over kann ihre Allele trennen; weiter entfernte Genorte können sich wie ungekoppelte verhalten.

Welches Enzym trennt DNA-Stränge an einer Replikationsgabel?

Die DNA-Helikase nutzt Energie aus der ATP-Hydrolyse, um den Duplex zu entwinden und die Stränge zum Kopieren zu trennen.

In welcher Richtung verlängern replikative DNA-Polymerasen einen neuen DNA-Strang?

Sie synthetisieren von 5' nach 3', indem sie am 3'-Ende des wachsenden Strangs anfügen und die Vorlage von 3' nach 5' lesen.

Was ist ein Barr-Körperchen, und welche Rolle spielt XIST?

Es ist ein kondensiertes, weitgehend inaktives X-Chromosom. XIST ist eine lange nichtcodierende RNA, die das Chromosom bedeckt und dessen Stilllegung unterstützt; einige Gene entgehen der X-Inaktivierung.

Warum sind viele X-chromosomal-rezessive Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomensatz häufiger?

Sie besitzen meist nur eine Kopie des betreffenden X-chromosomalen Gens. Einer krankheitsverursachenden Variante fehlt daher eine zweite X-chromosomale Kopie, die ihre Wirkung überdecken könnte. Der Schweregrad kann variieren; auch Menschen mit zwei X-Chromosomen können betroffen sein.

Wie hilft eine Testkreuzung, einen unbekannten Genotyp zu ermitteln?

Man kreuzt das Individuum mit dominantem Phänotyp mit einem homozygot rezessiven Testpartner. Bei einfacher mendelscher Vererbung mit vollständiger Dominanz zeigen rezessive Nachkommen, dass der untersuchte Elternteil heterozygot ist; ihr Fehlen in einer endlichen Stichprobe beweist keine Homozygotie.

Wie hängt ein Centimorgan bei nahe beieinanderliegenden Genorten mit der Rekombinationshäufigkeit zusammen?

Für kurze Intervalle entspricht 1 Centimorgan (cM) ungefähr 1% rekombinanter Gameten. Mehrfache Crossing-over-Ereignisse können dazu führen, dass die beobachtete Rekombination den genetischen Abstand über längere Intervalle unterschätzt.

Wie wird der Leitstrang relativ zur Bewegung der Replikationsgabel synthetisiert?

Er wird im Allgemeinen kontinuierlich in 5'-zu-3'-Richtung synthetisiert, insgesamt in derselben Richtung wie die voranschreitende Gabel.

Welche Enzymklasse löst Torsionsspannung vor einer DNA-Replikationsgabel?

Topoisomerasen durchtrennen DNA vorübergehend und verknüpfen sie erneut, um ihre Topologie zu verändern. Ein Beispiel ist die bakterielle DNA-Gyrase, die positive Superwindungen vor der Gabel abbauen kann.

Wann ergibt AaBb × AaBb das erwartete Phänotypverhältnis 9:3:3:1?

Bei mendelscher Segregation, unabhängiger Verteilung, vollständiger Dominanz an beiden Genorten, fehlender Epistasie und gleicher Lebensfähigkeit: 9 an beiden Genorten dominant, 3 nur bei A dominant, 3 nur bei B dominant und 1 an beiden rezessiv.

Wie unterscheiden sich die Ringstrukturen von Purinen und Pyrimidinen?

Purine wie Adenin und Guanin besitzen einen Sechser- und einen Fünferring, die miteinander verschmolzen sind. Pyrimidine wie Cytosin, Thymin und Uracil besitzen einen Sechserring.

Was besagt Mendels Segregationsregel über die beiden Allele an einem diploiden Genort?

Bei der Gametenbildung trennen sich die beiden Allele, sodass jeder Gamet eines erhält. Bei gewöhnlicher mendelscher Segregation gelangen beide Allele mit gleicher Wahrscheinlichkeit in einen Gameten.

Welche Aktivität entfernt ein falsch gepaartes endständiges Nukleotid bei korrekturlesenden DNA-Polymerasen?

Die 3'-zu-5'-Exonukleaseaktivität entfernt das falsche Nukleotid vom 3'-Ende des wachsenden Strangs, bevor die Synthese weitergeht. Nicht jede DNA-Polymerase besitzt diese Aktivität.

Warum kann das Entfernen des letzten RNA-Primers eine Lücke am Ende eines linearen Chromosoms hinterlassen?

Im üblichen Folgestrangmodell hinterlässt das Entfernen des endständigen Primers eine Lücke am 5'-Ende, ohne vorgelagerte 3'-OH-Gruppe als Ausgangspunkt für die DNA-Polymerase. Ein ringförmiges Chromosom besitzt kein entsprechendes freies Ende.

Wie unterscheiden sich Genotyp und Phänotyp?

Der Genotyp ist die genetische Ausstattung eines Organismus einschließlich seiner Allele. Der Phänotyp umfasst seine beobachtbaren Merkmale, die sowohl den Genotyp als auch Umwelteinflüsse widerspiegeln können.

Welches Replikationsmodell stützte das Meselson–Stahl-Experiment mit E. coli?

Die semikonservative Replikation: Jede Tochter-DNA-Doppelhelix enthält einen elterlichen und einen neu synthetisierten Strang.

Welches Enzym verschließt verbleibende Einzelstrangunterbrechungen zwischen verarbeiteten Okazaki-Fragmenten?

Die DNA-Ligase bildet Phosphodiesterbindungen zwischen benachbarten 3'-OH- und 5'-Phosphat-Enden, nachdem die Lücken aufgefüllt wurden.

Warum braucht die gewöhnliche DNA-Replikation einen Primer, bevor die DNA-Polymerase einen Strang verlängert?

Die DNA-Polymerase fügt Nukleotide an eine vorhandene 3'-OH-Gruppe an; sie beginnt keine DNA-Kette von Grund auf. Im üblichen Replikationsweg stellt die Primase einen RNA-Primer bereit.

In welcher Meiosephase und zwischen welchen Chromatiden findet Crossing-over statt?

In der Prophase I zwischen Nichtschwesterchromatiden gepaarter homologer Chromosomen. Dabei werden entsprechende DNA-Abschnitte ausgetauscht, wodurch neue Allelkombinationen entstehen können.

Was bedeutet antiparallel für die beiden Stränge eines DNA-Duplexes?

Ihre Zucker–Phosphat-Rückgrate verlaufen entgegengesetzt: eines von 5' nach 3', das andere von 3' nach 5'. Die Angaben beschreiben die Orientierung des Rückgrats und verlangen keine bestimmten freien Gruppen an jedem DNA-Ende.

Welches Enzym entfernt bei E. coli RNA-Primer und ersetzt sie durch DNA?

Die DNA-Polymerase I entfernt Primer mit ihrer 5'-zu-3'-Exonukleaseaktivität und füllt die entstehenden Lücken mithilfe ihrer Polymeraseaktivität mit DNA.

Warum wird der Folgestrang in Okazaki-Fragmenten synthetisiert?

Die Vorlagen sind antiparallel, aber die DNA-Polymerase verlängert nur von 5' nach 3'. Daher entstehen kurze Abschnitte, die von der voranschreitenden Gabel weg wachsen und später verbunden werden.

Was ist meiotische Nichttrennung?

Homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden trennen sich nicht richtig. Dadurch können Gameten mit einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom entstehen; nach der Befruchtung kann dies Aneuploidien wie Trisomie 21 verursachen.

Wann werden zwei Genorte unabhängig voneinander verteilt?

Genorte auf verschiedenen Chromosomen werden bei normaler Meiose im Allgemeinen unabhängig verteilt. Weit auseinanderliegende Genorte desselben Chromosoms können etwa 50% Rekombination zeigen und sich wie ungekoppelte Genorte verhalten.

Was ist Telomerase, und wie verlängert sie Telomere?

Sie ist ein Ribonukleoprotein-Enzym. Ihre RNA-Komponente liefert die Vorlage, und ihre Reverse-Transkriptase-Untereinheit TERT fügt telomerische DNA-Wiederholungen am 3'-Ende eines Chromosoms an.

Welche Verhältnisse erwartet man bei Aa × Aa mit mendelscher Segregation, gleicher Lebensfähigkeit und vollständiger Dominanz?

Genotypen: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Phänotypen: 3 dominant : 1 rezessiv. Das sind erwartete Wahrscheinlichkeiten, keine garantierten Anzahlen in einer kleinen Familie.

Wie unterscheiden sich unvollständige Dominanz und Kodominanz?

Bei unvollständiger Dominanz liegt der heterozygote Phänotyp zwischen den beiden homozygoten. Bei Kodominanz sind Produkte oder Merkmale beider Allele nachweisbar, etwa A- und B-Antigene bei Blutgruppe AB. In beiden Fällen bleiben die Allele getrennte Varianten.

Welche Beziehungen zwischen Basenmengen folgen aus kanonischer Paarung in doppelsträngiger DNA?

A = T und G = C; damit ist die Gesamtmenge der Purine (A + G) gleich der der Pyrimidine (T + C). Für einen einzelnen DNA-Strang allein gelten diese Beziehungen im Allgemeinen nicht.

Genetische Vererbung, Meiose und DNA-Replikation

32 Lernkarten zur mendelschen Vererbung, meiotischen Rekombination, DNA-Struktur und -Replikation, zu Telomeren und X-Inaktivierung. Grundkenntnisse der Zellbiologie werden vorausgesetzt.

Level: basic
Languages: de → de
Cards: 32
Markdown: Genetische Vererbung, Meiose und DNA-Replikation (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Wie viele Wasserstoffbrücken besitzen die kanonischen Watson–Crick-Basenpaare A–T und G–C?	A–T besitzt 2 Wasserstoffbrücken, G–C besitzt 3.
2	Was sind Telomere, und welche Wiederholungssequenz kommt in menschlicher Telomer-DNA vor?	Telomere sind DNA–Protein-Strukturen, die die Enden linearer Chromosomen schützen. Der G-reiche menschliche Telomerstrang enthält typischerweise Tandemwiederholungen von 5'-TTAGGG-3'.
3	Wie unterscheiden sich Pleiotropie und polygenische Vererbung?	Bei Pleiotropie beeinflusst ein Gen mehrere Merkmale. Bei polygenischer Vererbung tragen mehrere Gene zu einem Merkmal bei, etwa zur Körpergröße; die Gene müssen nicht unabhängig sein, und auch die Umwelt kann beitragen.
4	Was tun einzelstrangbindende DNA-Proteine an einer Replikationsgabel?	Sie bedecken und stabilisieren freiliegende einzelsträngige DNA. Dadurch helfen sie, erneute Basenpaarung und störende Haarnadelstrukturen zu verhindern.
5	Was ist genetische Kopplung?	Benachbarte Genorte desselben Chromosoms werden tendenziell häufiger gemeinsam vererbt, als unabhängige Verteilung vorhersagt. Crossing-over kann ihre Allele trennen; weiter entfernte Genorte können sich wie ungekoppelte verhalten.
6	Welches Enzym trennt DNA-Stränge an einer Replikationsgabel?	Die DNA-Helikase nutzt Energie aus der ATP-Hydrolyse, um den Duplex zu entwinden und die Stränge zum Kopieren zu trennen.
7	In welcher Richtung verlängern replikative DNA-Polymerasen einen neuen DNA-Strang?	Sie synthetisieren von 5' nach 3', indem sie am 3'-Ende des wachsenden Strangs anfügen und die Vorlage von 3' nach 5' lesen.
8	Was ist ein Barr-Körperchen, und welche Rolle spielt XIST?	Es ist ein kondensiertes, weitgehend inaktives X-Chromosom. XIST ist eine lange nichtcodierende RNA, die das Chromosom bedeckt und dessen Stilllegung unterstützt; einige Gene entgehen der X-Inaktivierung.
9	Warum sind viele X-chromosomal-rezessive Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomensatz häufiger?	Sie besitzen meist nur eine Kopie des betreffenden X-chromosomalen Gens. Einer krankheitsverursachenden Variante fehlt daher eine zweite X-chromosomale Kopie, die ihre Wirkung überdecken könnte. Der Schweregrad kann variieren; auch Menschen mit zwei X-Chromosomen können betroffen sein.
10	Wie hilft eine Testkreuzung, einen unbekannten Genotyp zu ermitteln?	Man kreuzt das Individuum mit dominantem Phänotyp mit einem homozygot rezessiven Testpartner. Bei einfacher mendelscher Vererbung mit vollständiger Dominanz zeigen rezessive Nachkommen, dass der untersuchte Elternteil heterozygot ist; ihr Fehlen in einer endlichen Stichprobe beweist keine Homozygotie.
11	Wie hängt ein Centimorgan bei nahe beieinanderliegenden Genorten mit der Rekombinationshäufigkeit zusammen?	Für kurze Intervalle entspricht 1 Centimorgan (cM) ungefähr 1% rekombinanter Gameten. Mehrfache Crossing-over-Ereignisse können dazu führen, dass die beobachtete Rekombination den genetischen Abstand über längere Intervalle unterschätzt.
12	Wie wird der Leitstrang relativ zur Bewegung der Replikationsgabel synthetisiert?	Er wird im Allgemeinen kontinuierlich in 5'-zu-3'-Richtung synthetisiert, insgesamt in derselben Richtung wie die voranschreitende Gabel.
13	Welche Enzymklasse löst Torsionsspannung vor einer DNA-Replikationsgabel?	Topoisomerasen durchtrennen DNA vorübergehend und verknüpfen sie erneut, um ihre Topologie zu verändern. Ein Beispiel ist die bakterielle DNA-Gyrase, die positive Superwindungen vor der Gabel abbauen kann.
14	Wann ergibt AaBb × AaBb das erwartete Phänotypverhältnis 9:3:3:1?	Bei mendelscher Segregation, unabhängiger Verteilung, vollständiger Dominanz an beiden Genorten, fehlender Epistasie und gleicher Lebensfähigkeit: 9 an beiden Genorten dominant, 3 nur bei A dominant, 3 nur bei B dominant und 1 an beiden rezessiv.
15	Wie unterscheiden sich die Ringstrukturen von Purinen und Pyrimidinen?	Purine wie Adenin und Guanin besitzen einen Sechser- und einen Fünferring, die miteinander verschmolzen sind. Pyrimidine wie Cytosin, Thymin und Uracil besitzen einen Sechserring.
16	Was besagt Mendels Segregationsregel über die beiden Allele an einem diploiden Genort?	Bei der Gametenbildung trennen sich die beiden Allele, sodass jeder Gamet eines erhält. Bei gewöhnlicher mendelscher Segregation gelangen beide Allele mit gleicher Wahrscheinlichkeit in einen Gameten.
17	Welche Aktivität entfernt ein falsch gepaartes endständiges Nukleotid bei korrekturlesenden DNA-Polymerasen?	Die 3'-zu-5'-Exonukleaseaktivität entfernt das falsche Nukleotid vom 3'-Ende des wachsenden Strangs, bevor die Synthese weitergeht. Nicht jede DNA-Polymerase besitzt diese Aktivität.
18	Warum kann das Entfernen des letzten RNA-Primers eine Lücke am Ende eines linearen Chromosoms hinterlassen?	Im üblichen Folgestrangmodell hinterlässt das Entfernen des endständigen Primers eine Lücke am 5'-Ende, ohne vorgelagerte 3'-OH-Gruppe als Ausgangspunkt für die DNA-Polymerase. Ein ringförmiges Chromosom besitzt kein entsprechendes freies Ende.
19	Wie unterscheiden sich Genotyp und Phänotyp?	Der Genotyp ist die genetische Ausstattung eines Organismus einschließlich seiner Allele. Der Phänotyp umfasst seine beobachtbaren Merkmale, die sowohl den Genotyp als auch Umwelteinflüsse widerspiegeln können.
20	Welches Replikationsmodell stützte das Meselson–Stahl-Experiment mit E. coli?	Die semikonservative Replikation: Jede Tochter-DNA-Doppelhelix enthält einen elterlichen und einen neu synthetisierten Strang.
21	Welches Enzym verschließt verbleibende Einzelstrangunterbrechungen zwischen verarbeiteten Okazaki-Fragmenten?	Die DNA-Ligase bildet Phosphodiesterbindungen zwischen benachbarten 3'-OH- und 5'-Phosphat-Enden, nachdem die Lücken aufgefüllt wurden.
22	Warum braucht die gewöhnliche DNA-Replikation einen Primer, bevor die DNA-Polymerase einen Strang verlängert?	Die DNA-Polymerase fügt Nukleotide an eine vorhandene 3'-OH-Gruppe an; sie beginnt keine DNA-Kette von Grund auf. Im üblichen Replikationsweg stellt die Primase einen RNA-Primer bereit.
23	In welcher Meiosephase und zwischen welchen Chromatiden findet Crossing-over statt?	In der Prophase I zwischen Nichtschwesterchromatiden gepaarter homologer Chromosomen. Dabei werden entsprechende DNA-Abschnitte ausgetauscht, wodurch neue Allelkombinationen entstehen können.
24	Was bedeutet antiparallel für die beiden Stränge eines DNA-Duplexes?	Ihre Zucker–Phosphat-Rückgrate verlaufen entgegengesetzt: eines von 5' nach 3', das andere von 3' nach 5'. Die Angaben beschreiben die Orientierung des Rückgrats und verlangen keine bestimmten freien Gruppen an jedem DNA-Ende.
25	Welches Enzym entfernt bei E. coli RNA-Primer und ersetzt sie durch DNA?	Die DNA-Polymerase I entfernt Primer mit ihrer 5'-zu-3'-Exonukleaseaktivität und füllt die entstehenden Lücken mithilfe ihrer Polymeraseaktivität mit DNA.
26	Warum wird der Folgestrang in Okazaki-Fragmenten synthetisiert?	Die Vorlagen sind antiparallel, aber die DNA-Polymerase verlängert nur von 5' nach 3'. Daher entstehen kurze Abschnitte, die von der voranschreitenden Gabel weg wachsen und später verbunden werden.
27	Was ist meiotische Nichttrennung?	Homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden trennen sich nicht richtig. Dadurch können Gameten mit einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom entstehen; nach der Befruchtung kann dies Aneuploidien wie Trisomie 21 verursachen.
28	Wann werden zwei Genorte unabhängig voneinander verteilt?	Genorte auf verschiedenen Chromosomen werden bei normaler Meiose im Allgemeinen unabhängig verteilt. Weit auseinanderliegende Genorte desselben Chromosoms können etwa 50% Rekombination zeigen und sich wie ungekoppelte Genorte verhalten.
29	Was ist Telomerase, und wie verlängert sie Telomere?	Sie ist ein Ribonukleoprotein-Enzym. Ihre RNA-Komponente liefert die Vorlage, und ihre Reverse-Transkriptase-Untereinheit TERT fügt telomerische DNA-Wiederholungen am 3'-Ende eines Chromosoms an.
30	Welche Verhältnisse erwartet man bei Aa × Aa mit mendelscher Segregation, gleicher Lebensfähigkeit und vollständiger Dominanz?	Genotypen: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Phänotypen: 3 dominant : 1 rezessiv. Das sind erwartete Wahrscheinlichkeiten, keine garantierten Anzahlen in einer kleinen Familie.
31	Wie unterscheiden sich unvollständige Dominanz und Kodominanz?	Bei unvollständiger Dominanz liegt der heterozygote Phänotyp zwischen den beiden homozygoten. Bei Kodominanz sind Produkte oder Merkmale beider Allele nachweisbar, etwa A- und B-Antigene bei Blutgruppe AB. In beiden Fällen bleiben die Allele getrennte Varianten.
32	Welche Beziehungen zwischen Basenmengen folgen aus kanonischer Paarung in doppelsträngiger DNA?	A = T und G = C; damit ist die Gesamtmenge der Purine (A + G) gleich der der Pyrimidine (T + C). Für einen einzelnen DNA-Strang allein gelten diese Beziehungen im Allgemeinen nicht.