Que proporções são esperadas em Aa × Aa com segregação mendeliana, igual viabilidade e dominância completa?

Genótipos: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenótipos: 3 dominantes : 1 recessivo. São probabilidades esperadas, não contagens garantidas em uma família pequena.

Que atividade remove um nucleotídeo terminal mal pareado nas DNA polimerases com revisão?

A atividade exonuclease de 3' para 5' remove o nucleotídeo incorreto da extremidade 3' da fita em crescimento antes de a síntese continuar. Nem toda DNA polimerase possui essa atividade.

Qual é a diferença entre dominância incompleta e codominância?

Na dominância incompleta, o fenótipo heterozigoto é intermediário entre os dois homozigotos. Na codominância, produtos ou características associados aos dois alelos são detectáveis, como os antígenos A e B no sangue AB. Em ambos os casos, os alelos permanecem distintos.

Como diferem as estruturas dos anéis de purinas e pirimidinas?

Purinas como adenina e guanina têm anéis fundidos de seis e cinco membros. Pirimidinas como citosina, timina e uracila têm um anel de seis membros.

Que classe de enzimas alivia a tensão de torção à frente de uma forquilha de replicação?

As topoisomerases cortam e religam transitoriamente o DNA para alterar sua topologia. A DNA girase bacteriana é um exemplo capaz de remover o superenrolamento positivo à frente da forquilha.

Que relações entre quantidades de bases decorrem do pareamento canônico no DNA de dupla fita?

A = T e G = C; portanto, o total de purinas (A + G) é igual ao de pirimidinas (T + C). Essas relações geralmente não se aplicam a uma única fita de DNA isoladamente.

O que é não disjunção meiótica?

É a falha na separação correta de cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs. Pode produzir gametas com um cromossomo a mais ou a menos; após a fecundação, isso pode causar aneuploidia, como a trissomia 21.

Em que sentido as DNA polimerases replicativas alongam uma nova fita?

Elas sintetizam de 5' para 3', adicionando à extremidade 3' da fita em crescimento enquanto leem o molde de 3' para 5'.

Qual modelo de replicação foi apoiado pelo experimento de Meselson–Stahl em E. coli?

A replicação semiconservativa: cada molécula-filha de DNA de dupla fita contém uma fita parental e uma recém-sintetizada.

Quantas ligações de hidrogênio existem nos pares canônicos de Watson–Crick A–T e G–C?

A–T tem 2 ligações de hidrogênio; G–C tem 3.

O que a lei da segregação de Mendel diz sobre os dois alelos de um loco diploide?

Durante a formação dos gametas, os dois alelos se separam e cada gameta recebe um. Na segregação mendeliana comum, ambos têm a mesma probabilidade de passar para um gameta.

Em qual fase meiótica ocorre o crossing-over e entre quais cromátides?

Na prófase I, entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos pareados. Há troca de segmentos correspondentes de DNA, podendo gerar novas combinações de alelos.

Qual é a diferença entre pleiotropia e herança poligênica?

Na pleiotropia, um gene influencia várias características. Na herança poligênica, vários genes contribuem para uma característica, como a altura; eles não precisam ser independentes, e o ambiente também pode contribuir.

Por que a fita tardia é sintetizada em fragmentos de Okazaki?

Os moldes são antiparalelos, mas a DNA polimerase só alonga de 5' para 3'. Assim, a fita tardia é formada em segmentos curtos que crescem afastando-se da forquilha em avanço e depois são unidos.

Quando AaBb × AaBb produz a proporção fenotípica esperada de 9:3:3:1?

Com segregação mendeliana, distribuição independente, dominância completa em cada loco, ausência de epistasia e igual viabilidade: 9 dominantes nos dois locos, 3 dominantes apenas em A, 3 dominantes apenas em B e 1 recessivo nos dois.

Por que a remoção do último iniciador de RNA pode deixar uma lacuna na extremidade de um cromossomo linear?

No modelo usual da fita tardia, remover o iniciador terminal deixa uma lacuna na extremidade 5', sem um 3'-OH anterior a partir do qual a DNA polimerase possa alongar. Um cromossomo circular não tem uma extremidade livre equivalente.

Qual enzima sela as descontinuidades restantes entre os fragmentos de Okazaki processados?

A DNA ligase forma ligações fosfodiéster entre extremidades adjacentes 3'-OH e 5'-fosfato depois de as lacunas serem preenchidas.

O que é ligação gênica?

Locos próximos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos com maior frequência do que prevê a distribuição independente. O crossing-over pode separar seus alelos; locos mais distantes podem comportar-se como não ligados.

Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?

O genótipo é a constituição genética de um organismo, incluindo seus alelos. O fenótipo reúne suas características observáveis, que podem refletir tanto o genótipo quanto influências ambientais.

Como um cruzamento-teste ajuda a identificar um genótipo desconhecido?

Cruza-se o indivíduo de fenótipo dominante com um testador homozigoto recessivo. Na herança mendeliana simples com dominância completa, descendentes recessivos mostram que o progenitor testado é heterozigoto; sua ausência em uma amostra finita não prova homozigose.

O que é um corpúsculo de Barr e qual é o papel de XIST?

É um cromossomo X condensado e em grande parte inativo. XIST é um RNA longo não codificante que recobre o cromossomo e ajuda a estabelecer o silenciamento; alguns genes escapam à inativação do X.

O que significa antiparalelo para as duas fitas de uma dupla hélice de DNA?

Seus esqueletos de açúcar–fosfato seguem sentidos opostos: um de 5' para 3', o outro de 3' para 5'. As indicações descrevem a orientação do esqueleto, sem exigir grupos livres específicos em cada extremidade do DNA.

O que fazem as proteínas de ligação ao DNA de fita simples em uma forquilha de replicação?

Elas recobrem e estabilizam o DNA de fita simples exposto, ajudando a evitar o novo pareamento e a formação de estruturas em grampo que atrapalhariam a replicação.

Como um centimorgan se relaciona à frequência de recombinação entre locos próximos?

Para intervalos curtos, 1 centimorgan (cM) corresponde aproximadamente a 1% de gametas recombinantes. Múltiplos crossing-overs podem fazer a recombinação observada subestimar a distância genética em intervalos mais longos.

Qual enzima separa as fitas de DNA em uma forquilha de replicação?

A helicase do DNA usa energia da hidrólise de ATP para desenrolar a dupla hélice e separar as fitas para a cópia.

O que é a telomerase e como ela alonga os telômeros?

É uma enzima ribonucleoproteica. Seu componente de RNA fornece um molde, e a subunidade TERT, uma transcriptase reversa, adiciona repetições de DNA telomérico à extremidade 3' de um cromossomo.

O que são telômeros e que repetição ocorre no DNA telomérico humano?

Telômeros são estruturas de DNA e proteínas que protegem as extremidades dos cromossomos lineares. A fita telomérica humana rica em G costuma conter repetições em tandem de 5'-TTAGGG-3'.

Por que muitas condições recessivas ligadas ao X são mais comuns em pessoas com complemento cromossômico XY?

Elas geralmente têm uma única cópia do gene ligado ao X em questão; assim, uma variante patogênica não tem uma segunda cópia ligada ao X que possa mascarar seu efeito. A gravidade pode variar, e pessoas com dois cromossomos X também podem ser afetadas.

Quando dois locos gênicos se distribuem independentemente?

Locos em cromossomos diferentes geralmente se distribuem independentemente em uma meiose normal. Locos muito distantes no mesmo cromossomo podem apresentar cerca de 50% de recombinação e comportar-se como se não estivessem ligados.

Em E. coli, qual enzima remove os iniciadores de RNA e os substitui por DNA?

A DNA polimerase I usa sua atividade exonuclease de 5' para 3' para remover os iniciadores e sua atividade polimerase para preencher com DNA as lacunas resultantes.

Como a fita líder é sintetizada em relação ao movimento da forquilha de replicação?

Ela geralmente é sintetizada continuamente no sentido 5' para 3', no mesmo sentido geral do avanço da forquilha.

Por que a replicação usual do DNA precisa de um iniciador antes de a DNA polimerase alongar uma fita?

A DNA polimerase adiciona nucleotídeos a um 3'-OH existente; ela não inicia uma cadeia de DNA do zero. Na via usual de replicação, a primase fornece um iniciador de RNA.

Herança Genética, Meiose e Replicação do DNA

32 cartões de revisão sobre herança mendeliana, recombinação meiótica, estrutura e replicação do DNA, telômeros e inativação do X. Pressupõe conhecimentos introdutórios de biologia celular.

Level: basic
Languages: pt-br → pt-br
Cards: 32
Markdown: Herança Genética, Meiose e Replicação do DNA (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Que proporções são esperadas em Aa × Aa com segregação mendeliana, igual viabilidade e dominância completa?	Genótipos: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenótipos: 3 dominantes : 1 recessivo. São probabilidades esperadas, não contagens garantidas em uma família pequena.
2	Que atividade remove um nucleotídeo terminal mal pareado nas DNA polimerases com revisão?	A atividade exonuclease de 3' para 5' remove o nucleotídeo incorreto da extremidade 3' da fita em crescimento antes de a síntese continuar. Nem toda DNA polimerase possui essa atividade.
3	Qual é a diferença entre dominância incompleta e codominância?	Na dominância incompleta, o fenótipo heterozigoto é intermediário entre os dois homozigotos. Na codominância, produtos ou características associados aos dois alelos são detectáveis, como os antígenos A e B no sangue AB. Em ambos os casos, os alelos permanecem distintos.
4	Como diferem as estruturas dos anéis de purinas e pirimidinas?	Purinas como adenina e guanina têm anéis fundidos de seis e cinco membros. Pirimidinas como citosina, timina e uracila têm um anel de seis membros.
5	Que classe de enzimas alivia a tensão de torção à frente de uma forquilha de replicação?	As topoisomerases cortam e religam transitoriamente o DNA para alterar sua topologia. A DNA girase bacteriana é um exemplo capaz de remover o superenrolamento positivo à frente da forquilha.
6	Que relações entre quantidades de bases decorrem do pareamento canônico no DNA de dupla fita?	A = T e G = C; portanto, o total de purinas (A + G) é igual ao de pirimidinas (T + C). Essas relações geralmente não se aplicam a uma única fita de DNA isoladamente.
7	O que é não disjunção meiótica?	É a falha na separação correta de cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs. Pode produzir gametas com um cromossomo a mais ou a menos; após a fecundação, isso pode causar aneuploidia, como a trissomia 21.
8	Em que sentido as DNA polimerases replicativas alongam uma nova fita?	Elas sintetizam de 5' para 3', adicionando à extremidade 3' da fita em crescimento enquanto leem o molde de 3' para 5'.
9	Qual modelo de replicação foi apoiado pelo experimento de Meselson–Stahl em E. coli?	A replicação semiconservativa: cada molécula-filha de DNA de dupla fita contém uma fita parental e uma recém-sintetizada.
10	Quantas ligações de hidrogênio existem nos pares canônicos de Watson–Crick A–T e G–C?	A–T tem 2 ligações de hidrogênio; G–C tem 3.
11	O que a lei da segregação de Mendel diz sobre os dois alelos de um loco diploide?	Durante a formação dos gametas, os dois alelos se separam e cada gameta recebe um. Na segregação mendeliana comum, ambos têm a mesma probabilidade de passar para um gameta.
12	Em qual fase meiótica ocorre o crossing-over e entre quais cromátides?	Na prófase I, entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos pareados. Há troca de segmentos correspondentes de DNA, podendo gerar novas combinações de alelos.
13	Qual é a diferença entre pleiotropia e herança poligênica?	Na pleiotropia, um gene influencia várias características. Na herança poligênica, vários genes contribuem para uma característica, como a altura; eles não precisam ser independentes, e o ambiente também pode contribuir.
14	Por que a fita tardia é sintetizada em fragmentos de Okazaki?	Os moldes são antiparalelos, mas a DNA polimerase só alonga de 5' para 3'. Assim, a fita tardia é formada em segmentos curtos que crescem afastando-se da forquilha em avanço e depois são unidos.
15	Quando AaBb × AaBb produz a proporção fenotípica esperada de 9:3:3:1?	Com segregação mendeliana, distribuição independente, dominância completa em cada loco, ausência de epistasia e igual viabilidade: 9 dominantes nos dois locos, 3 dominantes apenas em A, 3 dominantes apenas em B e 1 recessivo nos dois.
16	Por que a remoção do último iniciador de RNA pode deixar uma lacuna na extremidade de um cromossomo linear?	No modelo usual da fita tardia, remover o iniciador terminal deixa uma lacuna na extremidade 5', sem um 3'-OH anterior a partir do qual a DNA polimerase possa alongar. Um cromossomo circular não tem uma extremidade livre equivalente.
17	Qual enzima sela as descontinuidades restantes entre os fragmentos de Okazaki processados?	A DNA ligase forma ligações fosfodiéster entre extremidades adjacentes 3'-OH e 5'-fosfato depois de as lacunas serem preenchidas.
18	O que é ligação gênica?	Locos próximos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos com maior frequência do que prevê a distribuição independente. O crossing-over pode separar seus alelos; locos mais distantes podem comportar-se como não ligados.
19	Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?	O genótipo é a constituição genética de um organismo, incluindo seus alelos. O fenótipo reúne suas características observáveis, que podem refletir tanto o genótipo quanto influências ambientais.
20	Como um cruzamento-teste ajuda a identificar um genótipo desconhecido?	Cruza-se o indivíduo de fenótipo dominante com um testador homozigoto recessivo. Na herança mendeliana simples com dominância completa, descendentes recessivos mostram que o progenitor testado é heterozigoto; sua ausência em uma amostra finita não prova homozigose.
21	O que é um corpúsculo de Barr e qual é o papel de XIST?	É um cromossomo X condensado e em grande parte inativo. XIST é um RNA longo não codificante que recobre o cromossomo e ajuda a estabelecer o silenciamento; alguns genes escapam à inativação do X.
22	O que significa antiparalelo para as duas fitas de uma dupla hélice de DNA?	Seus esqueletos de açúcar–fosfato seguem sentidos opostos: um de 5' para 3', o outro de 3' para 5'. As indicações descrevem a orientação do esqueleto, sem exigir grupos livres específicos em cada extremidade do DNA.
23	O que fazem as proteínas de ligação ao DNA de fita simples em uma forquilha de replicação?	Elas recobrem e estabilizam o DNA de fita simples exposto, ajudando a evitar o novo pareamento e a formação de estruturas em grampo que atrapalhariam a replicação.
24	Como um centimorgan se relaciona à frequência de recombinação entre locos próximos?	Para intervalos curtos, 1 centimorgan (cM) corresponde aproximadamente a 1% de gametas recombinantes. Múltiplos crossing-overs podem fazer a recombinação observada subestimar a distância genética em intervalos mais longos.
25	Qual enzima separa as fitas de DNA em uma forquilha de replicação?	A helicase do DNA usa energia da hidrólise de ATP para desenrolar a dupla hélice e separar as fitas para a cópia.
26	O que é a telomerase e como ela alonga os telômeros?	É uma enzima ribonucleoproteica. Seu componente de RNA fornece um molde, e a subunidade TERT, uma transcriptase reversa, adiciona repetições de DNA telomérico à extremidade 3' de um cromossomo.
27	O que são telômeros e que repetição ocorre no DNA telomérico humano?	Telômeros são estruturas de DNA e proteínas que protegem as extremidades dos cromossomos lineares. A fita telomérica humana rica em G costuma conter repetições em tandem de 5'-TTAGGG-3'.
28	Por que muitas condições recessivas ligadas ao X são mais comuns em pessoas com complemento cromossômico XY?	Elas geralmente têm uma única cópia do gene ligado ao X em questão; assim, uma variante patogênica não tem uma segunda cópia ligada ao X que possa mascarar seu efeito. A gravidade pode variar, e pessoas com dois cromossomos X também podem ser afetadas.
29	Quando dois locos gênicos se distribuem independentemente?	Locos em cromossomos diferentes geralmente se distribuem independentemente em uma meiose normal. Locos muito distantes no mesmo cromossomo podem apresentar cerca de 50% de recombinação e comportar-se como se não estivessem ligados.
30	Em E. coli, qual enzima remove os iniciadores de RNA e os substitui por DNA?	A DNA polimerase I usa sua atividade exonuclease de 5' para 3' para remover os iniciadores e sua atividade polimerase para preencher com DNA as lacunas resultantes.
31	Como a fita líder é sintetizada em relação ao movimento da forquilha de replicação?	Ela geralmente é sintetizada continuamente no sentido 5' para 3', no mesmo sentido geral do avanço da forquilha.
32	Por que a replicação usual do DNA precisa de um iniciador antes de a DNA polimerase alongar uma fita?	A DNA polimerase adiciona nucleotídeos a um 3'-OH existente; ela não inicia uma cadeia de DNA do zero. Na via usual de replicação, a primase fornece um iniciador de RNA.