Qual modelo de replicação foi apoiado pelo experimento de Meselson–Stahl em E. coli?

A replicação semiconservativa: cada molécula-filha de ADN de dupla cadeia contém uma cadeia parental e uma recém-sintetizada.

O que fazem as proteínas de ligação ao ADN de cadeia simples em uma forquilha de replicação?

Elas recobrem e estabilizam o ADN de cadeia simples exposto, ajudando a evitar o novo emparelhamento e a formação de estruturas em grampo que atrapalhariam a replicação.

Por que muitas condições recessivas ligadas ao X são mais comuns em pessoas com complemento cromossómico XY?

Elas geralmente têm uma única cópia do gene ligado ao X em questão; assim, uma variante patogénica não tem uma segunda cópia ligada ao X que possa mascarar seu efeito. A gravidade pode variar, e pessoas com dois cromossomas X também podem ser afetadas.

O que é não disjunção meiótica?

É a falha na separação correta de cromossomas homólogos ou cromátides-irmãs. Pode produzir gâmetas com um cromossoma a mais ou a menos; após a fecundação, isso pode causar aneuploidia, como a trissomia 21.

Quantas ligações de hidrogénio existem nos pares canónicos de Watson–Crick A–T e G–C?

A–T tem 2 ligações de hidrogénio; G–C tem 3.

Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?

O genótipo é a constituição genética de um organismo, incluindo os seus alelos. O fenótipo reúne as suas características observáveis, que podem refletir tanto o genótipo como influências ambientais.

Qual enzima sela as descontinuidades restantes entre os fragmentos de Okazaki processados?

A ADN ligase forma ligações fosfodiéster entre extremidades adjacentes 3'-OH e 5'-fosfato depois de as lacunas serem preenchidas.

Quando dois loci génicos se distribuem independentemente?

Loci em cromossomas diferentes distribuem-se geralmente de forma independente numa meiose normal. Loci muito distantes no mesmo cromossoma podem apresentar cerca de 50% de recombinação e comportar-se como se não estivessem ligados.

O que são telómeros e que repetição ocorre no ADN telomérico humano?

Telómeros são estruturas de ADN e proteínas que protegem as extremidades dos cromossomas lineares. A cadeia telomérica humana rica em G costuma conter repetições em tandem de 5'-TTAGGG-3'.

O que é ligação génica?

Loci próximos no mesmo cromossoma tendem a ser herdados juntos com maior frequência do que prevê a distribuição independente. O crossing-over pode separar seus alelos; loci mais distantes podem comportar-se como não ligados.

Como diferem as estruturas dos anéis de purinas e pirimidinas?

Purinas como adenina e guanina têm anéis fundidos de seis e cinco membros. Pirimidinas como citosina, timina e uracilo têm um anel de seis membros.

Quando AaBb × AaBb produz a proporção fenotípica esperada de 9:3:3:1?

Com segregação mendeliana, distribuição independente, dominância completa em cada locus, ausência de epistasia e igual viabilidade: 9 dominantes nos dois loci, 3 dominantes apenas em A, 3 dominantes apenas em B e 1 recessivo nos dois.

O que é um corpúsculo de Barr e qual é o papel de XIST?

É um cromossoma X condensado e em grande parte inativo. XIST é um ARN longo não codificante que recobre o cromossoma e ajuda a estabelecer o silenciamento; alguns genes escapam à inativação do X.

Como a cadeia líder é sintetizada em relação ao movimento da forquilha de replicação?

Ela geralmente é sintetizada continuamente no sentido 5' para 3', no mesmo sentido geral do avanço da forquilha.

Que classe de enzimas alivia a tensão de torção à frente de uma forquilha de replicação?

As topoisomerases cortam e religam transitoriamente o ADN para alterar sua topologia. A ADN girase bacteriana é um exemplo capaz de remover o superenrolamento positivo à frente da forquilha.

Como um centimorgan se relaciona à frequência de recombinação entre loci próximos?

Para intervalos curtos, 1 centimorgan (cM) corresponde aproximadamente a 1% de gâmetas recombinantes. Múltiplos crossing-overs podem fazer a recombinação observada subestimar a distância genética em intervalos mais longos.

Que proporções são esperadas em Aa × Aa com segregação mendeliana, igual viabilidade e dominância completa?

Genótipos: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenótipos: 3 dominantes : 1 recessivo. São probabilidades esperadas, não contagens garantidas em uma família pequena.

Qual enzima separa as cadeias de ADN em uma forquilha de replicação?

A helicase do ADN usa energia da hidrólise de ATP para desenrolar a dupla hélice e separar as cadeias para a cópia.

O que a lei da segregação de Mendel diz sobre os dois alelos de um locus diploide?

Durante a formação dos gâmetas, os dois alelos se separam e cada gâmeta recebe um. Na segregação mendeliana comum, ambos têm a mesma probabilidade de passar para um gâmeta.

Que atividade remove um nucleótido terminal mal emparelhado nas ADN polimerases com revisão?

A atividade exonuclease de 3' para 5' remove o nucleótido incorreto da extremidade 3' da cadeia em crescimento antes de a síntese continuar. Nem toda ADN polimerase possui essa atividade.

Que relações entre quantidades de bases decorrem do emparelhamento canónico no ADN de dupla cadeia?

A = T e G = C; portanto, o total de purinas (A + G) é igual ao de pirimidinas (T + C). Essas relações geralmente não se aplicam a uma única cadeia de ADN isoladamente.

Em que sentido as ADN polimerases replicativas alongam uma nova cadeia?

Elas sintetizam de 5' para 3', adicionando à extremidade 3' da cadeia em crescimento enquanto leem o molde de 3' para 5'.

O que significa antiparalelo para as duas cadeias de uma dupla hélice de ADN?

Seus esqueletos de açúcar–fosfato seguem sentidos opostos: um de 5' para 3', o outro de 3' para 5'. As indicações descrevem a orientação do esqueleto, sem exigir grupos livres específicos em cada extremidade do ADN.

Em qual fase meiótica ocorre o crossing-over e entre quais cromátides?

Na prófase I, entre cromátides não irmãs de cromossomas homólogos emparelhados. Há troca de segmentos correspondentes de ADN, podendo gerar novas combinações de alelos.

Qual é a diferença entre dominância incompleta e codominância?

Na dominância incompleta, o fenótipo heterozigoto é intermédio entre os dois homozigotos. Na codominância, produtos ou características associados aos dois alelos são detectáveis, como os antigénios A e B no sangue AB. Em ambos os casos, os alelos permanecem distintos.

Como um cruzamento-teste ajuda a identificar um genótipo desconhecido?

Cruza-se o indivíduo de fenótipo dominante com um testador homozigoto recessivo. Na hereditariedade mendeliana simples com dominância completa, descendentes recessivos mostram que o progenitor testado é heterozigoto; sua ausência em uma amostra finita não prova homozigose.

Por que a replicação usual do ADN precisa de um iniciador antes de a ADN polimerase alongar uma cadeia?

A ADN polimerase adiciona nucleótidos a um 3'-OH existente; ela não inicia uma cadeia de ADN de raiz. Na via usual de replicação, a primase fornece um iniciador de ARN.

Em E. coli, qual enzima remove os iniciadores de ARN e os substitui por ADN?

A ADN polimerase I usa sua atividade exonuclease de 5' para 3' para remover os iniciadores e sua atividade polimerase para preencher com ADN as lacunas resultantes.

Por que a cadeia tardia é sintetizada em fragmentos de Okazaki?

Os moldes são antiparalelos, mas a ADN polimerase só alonga de 5' para 3'. Assim, a cadeia tardia é formada em segmentos curtos que crescem afastando-se da forquilha em avanço e depois são unidos.

Qual é a diferença entre pleiotropia e hereditariedade poligénica?

Na pleiotropia, um gene influencia várias características. Na hereditariedade poligénica, vários genes contribuem para uma característica, como a altura; eles não precisam ser independentes, e o ambiente também pode contribuir.

O que é a telomerase e como ela alonga os telómeros?

É uma enzima ribonucleoproteica. Seu componente de ARN fornece um molde, e a subunidade TERT, uma transcriptase inversa, adiciona repetições de ADN telomérico à extremidade 3' de um cromossoma.

Por que a remoção do último iniciador de ARN pode deixar uma lacuna na extremidade de um cromossoma linear?

No modelo usual da cadeia tardia, remover o iniciador terminal deixa uma lacuna na extremidade 5', sem um 3'-OH anterior a partir do qual a ADN polimerase possa alongar. Um cromossoma circular não tem uma extremidade livre equivalente.

Hereditariedade Genética, Meiose e Replicação do ADN

32 cartões de revisão sobre hereditariedade mendeliana, recombinação meiótica, estrutura e replicação do ADN, telómeros e inativação do X. Pressupõe conhecimentos introdutórios de biologia celular.

Level: basic
Languages: pt → pt
Cards: 32
Markdown: Hereditariedade Genética, Meiose e Replicação do ADN (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Qual modelo de replicação foi apoiado pelo experimento de Meselson–Stahl em E. coli?	A replicação semiconservativa: cada molécula-filha de ADN de dupla cadeia contém uma cadeia parental e uma recém-sintetizada.
2	O que fazem as proteínas de ligação ao ADN de cadeia simples em uma forquilha de replicação?	Elas recobrem e estabilizam o ADN de cadeia simples exposto, ajudando a evitar o novo emparelhamento e a formação de estruturas em grampo que atrapalhariam a replicação.
3	Por que muitas condições recessivas ligadas ao X são mais comuns em pessoas com complemento cromossómico XY?	Elas geralmente têm uma única cópia do gene ligado ao X em questão; assim, uma variante patogénica não tem uma segunda cópia ligada ao X que possa mascarar seu efeito. A gravidade pode variar, e pessoas com dois cromossomas X também podem ser afetadas.
4	O que é não disjunção meiótica?	É a falha na separação correta de cromossomas homólogos ou cromátides-irmãs. Pode produzir gâmetas com um cromossoma a mais ou a menos; após a fecundação, isso pode causar aneuploidia, como a trissomia 21.
5	Quantas ligações de hidrogénio existem nos pares canónicos de Watson–Crick A–T e G–C?	A–T tem 2 ligações de hidrogénio; G–C tem 3.
6	Qual é a diferença entre genótipo e fenótipo?	O genótipo é a constituição genética de um organismo, incluindo os seus alelos. O fenótipo reúne as suas características observáveis, que podem refletir tanto o genótipo como influências ambientais.
7	Qual enzima sela as descontinuidades restantes entre os fragmentos de Okazaki processados?	A ADN ligase forma ligações fosfodiéster entre extremidades adjacentes 3'-OH e 5'-fosfato depois de as lacunas serem preenchidas.
8	Quando dois loci génicos se distribuem independentemente?	Loci em cromossomas diferentes distribuem-se geralmente de forma independente numa meiose normal. Loci muito distantes no mesmo cromossoma podem apresentar cerca de 50% de recombinação e comportar-se como se não estivessem ligados.
9	O que são telómeros e que repetição ocorre no ADN telomérico humano?	Telómeros são estruturas de ADN e proteínas que protegem as extremidades dos cromossomas lineares. A cadeia telomérica humana rica em G costuma conter repetições em tandem de 5'-TTAGGG-3'.
10	O que é ligação génica?	Loci próximos no mesmo cromossoma tendem a ser herdados juntos com maior frequência do que prevê a distribuição independente. O crossing-over pode separar seus alelos; loci mais distantes podem comportar-se como não ligados.
11	Como diferem as estruturas dos anéis de purinas e pirimidinas?	Purinas como adenina e guanina têm anéis fundidos de seis e cinco membros. Pirimidinas como citosina, timina e uracilo têm um anel de seis membros.
12	Quando AaBb × AaBb produz a proporção fenotípica esperada de 9:3:3:1?	Com segregação mendeliana, distribuição independente, dominância completa em cada locus, ausência de epistasia e igual viabilidade: 9 dominantes nos dois loci, 3 dominantes apenas em A, 3 dominantes apenas em B e 1 recessivo nos dois.
13	O que é um corpúsculo de Barr e qual é o papel de XIST?	É um cromossoma X condensado e em grande parte inativo. XIST é um ARN longo não codificante que recobre o cromossoma e ajuda a estabelecer o silenciamento; alguns genes escapam à inativação do X.
14	Como a cadeia líder é sintetizada em relação ao movimento da forquilha de replicação?	Ela geralmente é sintetizada continuamente no sentido 5' para 3', no mesmo sentido geral do avanço da forquilha.
15	Que classe de enzimas alivia a tensão de torção à frente de uma forquilha de replicação?	As topoisomerases cortam e religam transitoriamente o ADN para alterar sua topologia. A ADN girase bacteriana é um exemplo capaz de remover o superenrolamento positivo à frente da forquilha.
16	Como um centimorgan se relaciona à frequência de recombinação entre loci próximos?	Para intervalos curtos, 1 centimorgan (cM) corresponde aproximadamente a 1% de gâmetas recombinantes. Múltiplos crossing-overs podem fazer a recombinação observada subestimar a distância genética em intervalos mais longos.
17	Que proporções são esperadas em Aa × Aa com segregação mendeliana, igual viabilidade e dominância completa?	Genótipos: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenótipos: 3 dominantes : 1 recessivo. São probabilidades esperadas, não contagens garantidas em uma família pequena.
18	Qual enzima separa as cadeias de ADN em uma forquilha de replicação?	A helicase do ADN usa energia da hidrólise de ATP para desenrolar a dupla hélice e separar as cadeias para a cópia.
19	O que a lei da segregação de Mendel diz sobre os dois alelos de um locus diploide?	Durante a formação dos gâmetas, os dois alelos se separam e cada gâmeta recebe um. Na segregação mendeliana comum, ambos têm a mesma probabilidade de passar para um gâmeta.
20	Que atividade remove um nucleótido terminal mal emparelhado nas ADN polimerases com revisão?	A atividade exonuclease de 3' para 5' remove o nucleótido incorreto da extremidade 3' da cadeia em crescimento antes de a síntese continuar. Nem toda ADN polimerase possui essa atividade.
21	Que relações entre quantidades de bases decorrem do emparelhamento canónico no ADN de dupla cadeia?	A = T e G = C; portanto, o total de purinas (A + G) é igual ao de pirimidinas (T + C). Essas relações geralmente não se aplicam a uma única cadeia de ADN isoladamente.
22	Em que sentido as ADN polimerases replicativas alongam uma nova cadeia?	Elas sintetizam de 5' para 3', adicionando à extremidade 3' da cadeia em crescimento enquanto leem o molde de 3' para 5'.
23	O que significa antiparalelo para as duas cadeias de uma dupla hélice de ADN?	Seus esqueletos de açúcar–fosfato seguem sentidos opostos: um de 5' para 3', o outro de 3' para 5'. As indicações descrevem a orientação do esqueleto, sem exigir grupos livres específicos em cada extremidade do ADN.
24	Em qual fase meiótica ocorre o crossing-over e entre quais cromátides?	Na prófase I, entre cromátides não irmãs de cromossomas homólogos emparelhados. Há troca de segmentos correspondentes de ADN, podendo gerar novas combinações de alelos.
25	Qual é a diferença entre dominância incompleta e codominância?	Na dominância incompleta, o fenótipo heterozigoto é intermédio entre os dois homozigotos. Na codominância, produtos ou características associados aos dois alelos são detectáveis, como os antigénios A e B no sangue AB. Em ambos os casos, os alelos permanecem distintos.
26	Como um cruzamento-teste ajuda a identificar um genótipo desconhecido?	Cruza-se o indivíduo de fenótipo dominante com um testador homozigoto recessivo. Na hereditariedade mendeliana simples com dominância completa, descendentes recessivos mostram que o progenitor testado é heterozigoto; sua ausência em uma amostra finita não prova homozigose.
27	Por que a replicação usual do ADN precisa de um iniciador antes de a ADN polimerase alongar uma cadeia?	A ADN polimerase adiciona nucleótidos a um 3'-OH existente; ela não inicia uma cadeia de ADN de raiz. Na via usual de replicação, a primase fornece um iniciador de ARN.
28	Em E. coli, qual enzima remove os iniciadores de ARN e os substitui por ADN?	A ADN polimerase I usa sua atividade exonuclease de 5' para 3' para remover os iniciadores e sua atividade polimerase para preencher com ADN as lacunas resultantes.
29	Por que a cadeia tardia é sintetizada em fragmentos de Okazaki?	Os moldes são antiparalelos, mas a ADN polimerase só alonga de 5' para 3'. Assim, a cadeia tardia é formada em segmentos curtos que crescem afastando-se da forquilha em avanço e depois são unidos.
30	Qual é a diferença entre pleiotropia e hereditariedade poligénica?	Na pleiotropia, um gene influencia várias características. Na hereditariedade poligénica, vários genes contribuem para uma característica, como a altura; eles não precisam ser independentes, e o ambiente também pode contribuir.
31	O que é a telomerase e como ela alonga os telómeros?	É uma enzima ribonucleoproteica. Seu componente de ARN fornece um molde, e a subunidade TERT, uma transcriptase inversa, adiciona repetições de ADN telomérico à extremidade 3' de um cromossoma.
32	Por que a remoção do último iniciador de ARN pode deixar uma lacuna na extremidade de um cromossoma linear?	No modelo usual da cadeia tardia, remover o iniciador terminal deixa uma lacuna na extremidade 5', sem um 3'-OH anterior a partir do qual a ADN polimerase possa alongar. Um cromossoma circular não tem uma extremidade livre equivalente.