Quale enzima salda le interruzioni rimaste tra i frammenti di Okazaki maturati?

La DNA ligasi forma legami fosfodiestere tra estremità adiacenti 3'-OH e 5'-fosfato dopo che le lacune sono state riempite.

Che cos'è l'associazione genetica tra loci?

Loci vicini sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme più spesso di quanto previsto dall'assortimento indipendente. Il crossing-over può separarne gli alleli; loci più lontani possono comportarsi come non associati.

Come aiuta un incrocio di prova a identificare un genotipo sconosciuto?

Si incrocia l'individuo con fenotipo dominante con un individuo omozigote recessivo. Nell'eredità mendeliana semplice con dominanza completa, discendenti recessivi mostrano che il genitore esaminato è eterozigote; la loro assenza in un campione finito non dimostra l'omozigosi.

Quali rapporti si attendono da Aa × Aa con segregazione mendeliana, uguale vitalità e dominanza completa?

Genotipi: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotipi: 3 dominanti : 1 recessivo. Sono probabilità attese, non conteggi garantiti in una famiglia piccola.

Che cosa significa antiparallelo per i due filamenti di un duplex di DNA?

Gli scheletri zucchero–fosfato decorrono in direzioni opposte: uno da 5' a 3', l'altro da 3' a 5'. Le sigle descrivono l'orientamento dello scheletro, senza richiedere specifici gruppi liberi a ogni estremità del DNA.

Che cos'è un corpo di Barr e quale ruolo ha XIST?

È un cromosoma X condensato e in gran parte inattivo. XIST è un lungo RNA non codificante che riveste il cromosoma e contribuisce a instaurarne il silenziamento; alcuni geni sfuggono all'inattivazione dell'X.

Perché molte condizioni recessive legate all'X sono più comuni nelle persone con corredo cromosomico XY?

Di solito possiedono una sola copia del gene legato all'X in questione: manca quindi una seconda copia legata all'X che possa mascherare l'effetto di una variante patogena. La gravità può variare e anche persone con due cromosomi X possono essere affette.

In quale fase meiotica avviene il crossing-over e tra quali cromatidi?

Durante la profase I, tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi appaiati. Scambia segmenti corrispondenti di DNA e può creare nuove combinazioni di alleli.

Che cosa fanno alla forcella replicativa le proteine che legano il DNA a singolo filamento?

Rivestono e stabilizzano il DNA a singolo filamento esposto, contribuendo a impedirne il riappaiamento e la formazione di strutture a forcina che ostacolerebbero la replicazione.

Come differiscono dominanza incompleta e codominanza?

Nella dominanza incompleta il fenotipo eterozigote è intermedio tra i due omozigoti. Nella codominanza sono rilevabili prodotti o caratteri associati a entrambi gli alleli, come gli antigeni A e B del sangue AB. In entrambi i casi gli alleli restano distinti.

Che cos'è la non-disgiunzione meiotica?

È la mancata corretta separazione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli. Può produrre gameti con un cromosoma in più o in meno; dopo la fecondazione, ciò può causare un'aneuploidia, come la trisomia 21.

Che cosa afferma la legge della segregazione di Mendel sui due alleli di un locus diploide?

Durante la formazione dei gameti, i due alleli si separano e ogni gamete ne riceve uno. Nella normale segregazione mendeliana, i due alleli hanno la stessa probabilità di entrare in un gamete.

Che cosa sono i telomeri e quale ripetizione compare nel DNA telomerico umano?

Sono strutture di DNA e proteine che proteggono le estremità dei cromosomi lineari. Il filamento telomerico umano ricco di G contiene tipicamente ripetizioni in tandem di 5'-TTAGGG-3'.

Come viene sintetizzato il filamento guida rispetto al movimento della forcella replicativa?

In genere viene sintetizzato continuamente in direzione 5'–3', nello stesso senso complessivo in cui avanza la forcella.

Come si collega un centimorgan alla frequenza di ricombinazione tra loci vicini?

Per intervalli brevi, 1 centimorgan (cM) corrisponde approssimativamente all'1% di gameti ricombinanti. Crossing-over multipli possono far sì che la ricombinazione osservata sottostimi la distanza genetica su intervalli più lunghi.

Perché la rimozione dell'ultimo primer di RNA può lasciare una lacuna all'estremità di un cromosoma lineare?

Nel consueto modello del filamento ritardato, rimuovere il primer terminale lascia una lacuna all'estremità 5', senza un 3'-OH a monte dal quale la DNA polimerasi possa allungare. Un cromosoma circolare non ha un'estremità libera equivalente.

Quale attività rimuove un nucleotide terminale appaiato erroneamente nelle DNA polimerasi con correzione di bozze?

L'attività esonucleasica da 3' a 5' rimuove il nucleotide errato dall'estremità 3' del filamento in crescita prima che la sintesi riprenda. Non tutte le DNA polimerasi possiedono questa attività.

Quando due loci genici si assortiscono indipendentemente?

I loci su cromosomi diversi si assortiscono generalmente in modo indipendente durante una meiosi normale. Loci molto distanti sullo stesso cromosoma possono mostrare circa il 50% di ricombinazione e comportarsi come non associati.

Quando AaBb × AaBb dà un rapporto fenotipico atteso di 9:3:3:1?

Con segregazione mendeliana, assortimento indipendente, dominanza completa a ogni locus, assenza di epistasi e uguale vitalità: 9 dominanti a entrambi i loci, 3 dominanti solo ad A, 3 dominanti solo a B e 1 recessivo a entrambi.

Quale modello di replicazione sostenne l'esperimento di Meselson–Stahl in E. coli?

La replicazione semiconservativa: ogni doppia elica figlia di DNA contiene un filamento parentale e uno appena sintetizzato.

Quali relazioni tra quantità di basi derivano dall'appaiamento canonico nel DNA a doppio filamento?

A = T e G = C; quindi le purine totali (A + G) uguagliano le pirimidine totali (T + C). Queste relazioni non valgono generalmente per un singolo filamento di DNA preso isolatamente.

Perché la normale replicazione del DNA richiede un primer prima che la DNA polimerasi allunghi un filamento?

La DNA polimerasi aggiunge nucleotidi a un 3'-OH già presente; non avvia una catena di DNA da zero. Nel normale percorso replicativo la primasi fornisce un primer di RNA.

Quale enzima separa i filamenti di DNA alla forcella replicativa?

L'elicasi del DNA usa l'energia dell'idrolisi dell'ATP per svolgere il duplex e separare i filamenti da copiare.

In E. coli, quale enzima rimuove i primer di RNA e li sostituisce con DNA?

La DNA polimerasi I usa l'attività esonucleasica da 5' a 3' per rimuovere i primer e l'attività polimerasica per riempire di DNA le lacune risultanti.

Perché il filamento ritardato è sintetizzato in frammenti di Okazaki?

Gli stampi sono antiparalleli, ma la DNA polimerasi allunga solo da 5' a 3'. Il filamento ritardato viene quindi prodotto in brevi segmenti che crescono allontanandosi dalla forcella in avanzamento e vengono poi uniti.

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo, compresi i suoi alleli. Il fenotipo comprende i caratteri osservabili, che possono riflettere sia il genotipo sia le influenze ambientali.

Come differiscono pleiotropia ed eredità poligenica?

Nella pleiotropia un gene influenza più caratteri. Nell'eredità poligenica più geni contribuiscono a un carattere, come la statura; i geni non devono necessariamente essere indipendenti e anche l'ambiente può contribuire.

Come differiscono gli anelli di purine e pirimidine?

Le purine, come adenina e guanina, hanno anelli fusi a sei e cinque membri. Le pirimidine, come citosina, timina e uracile, hanno un anello a sei membri.

Quanti legami a idrogeno hanno le coppie canoniche di Watson–Crick A–T e G–C?

A–T ha 2 legami a idrogeno; G–C ne ha 3.

Quale classe di enzimi allevia la tensione torsionale davanti a una forcella replicativa?

Le topoisomerasi tagliano e ricongiungono temporaneamente il DNA per modificarne la topologia. La DNA girasi batterica è un esempio che può rimuovere il superavvolgimento positivo davanti alla forcella.

In quale direzione le DNA polimerasi replicative allungano un nuovo filamento?

Sintetizzano da 5' a 3', aggiungendo all'estremità 3' del filamento in crescita mentre leggono lo stampo da 3' a 5'.

Che cos'è la telomerasi e come allunga i telomeri?

È un enzima ribonucleoproteico. Il suo RNA fornisce uno stampo e la subunità TERT, una trascrittasi inversa, aggiunge ripetizioni di DNA telomerico all'estremità 3' di un cromosoma.

Eredità Genetica, Meiosi e Replicazione del DNA

32 schede di ripasso su eredità mendeliana, ricombinazione meiotica, struttura e replicazione del DNA, telomeri e inattivazione dell'X. Richiede conoscenze introduttive di biologia cellulare.

Level: basic
Languages: it → it
Cards: 32
Markdown: Eredità Genetica, Meiosi e Replicazione del DNA (.md)

Flashcards (32)

#	Front (Term / Question)	Back (Definition / Answer)
1	Quale enzima salda le interruzioni rimaste tra i frammenti di Okazaki maturati?	La DNA ligasi forma legami fosfodiestere tra estremità adiacenti 3'-OH e 5'-fosfato dopo che le lacune sono state riempite.
2	Che cos'è l'associazione genetica tra loci?	Loci vicini sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme più spesso di quanto previsto dall'assortimento indipendente. Il crossing-over può separarne gli alleli; loci più lontani possono comportarsi come non associati.
3	Come aiuta un incrocio di prova a identificare un genotipo sconosciuto?	Si incrocia l'individuo con fenotipo dominante con un individuo omozigote recessivo. Nell'eredità mendeliana semplice con dominanza completa, discendenti recessivi mostrano che il genitore esaminato è eterozigote; la loro assenza in un campione finito non dimostra l'omozigosi.
4	Quali rapporti si attendono da Aa × Aa con segregazione mendeliana, uguale vitalità e dominanza completa?	Genotipi: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Fenotipi: 3 dominanti : 1 recessivo. Sono probabilità attese, non conteggi garantiti in una famiglia piccola.
5	Che cosa significa antiparallelo per i due filamenti di un duplex di DNA?	Gli scheletri zucchero–fosfato decorrono in direzioni opposte: uno da 5' a 3', l'altro da 3' a 5'. Le sigle descrivono l'orientamento dello scheletro, senza richiedere specifici gruppi liberi a ogni estremità del DNA.
6	Che cos'è un corpo di Barr e quale ruolo ha XIST?	È un cromosoma X condensato e in gran parte inattivo. XIST è un lungo RNA non codificante che riveste il cromosoma e contribuisce a instaurarne il silenziamento; alcuni geni sfuggono all'inattivazione dell'X.
7	Perché molte condizioni recessive legate all'X sono più comuni nelle persone con corredo cromosomico XY?	Di solito possiedono una sola copia del gene legato all'X in questione: manca quindi una seconda copia legata all'X che possa mascherare l'effetto di una variante patogena. La gravità può variare e anche persone con due cromosomi X possono essere affette.
8	In quale fase meiotica avviene il crossing-over e tra quali cromatidi?	Durante la profase I, tra cromatidi non fratelli di cromosomi omologhi appaiati. Scambia segmenti corrispondenti di DNA e può creare nuove combinazioni di alleli.
9	Che cosa fanno alla forcella replicativa le proteine che legano il DNA a singolo filamento?	Rivestono e stabilizzano il DNA a singolo filamento esposto, contribuendo a impedirne il riappaiamento e la formazione di strutture a forcina che ostacolerebbero la replicazione.
10	Come differiscono dominanza incompleta e codominanza?	Nella dominanza incompleta il fenotipo eterozigote è intermedio tra i due omozigoti. Nella codominanza sono rilevabili prodotti o caratteri associati a entrambi gli alleli, come gli antigeni A e B del sangue AB. In entrambi i casi gli alleli restano distinti.
11	Che cos'è la non-disgiunzione meiotica?	È la mancata corretta separazione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli. Può produrre gameti con un cromosoma in più o in meno; dopo la fecondazione, ciò può causare un'aneuploidia, come la trisomia 21.
12	Che cosa afferma la legge della segregazione di Mendel sui due alleli di un locus diploide?	Durante la formazione dei gameti, i due alleli si separano e ogni gamete ne riceve uno. Nella normale segregazione mendeliana, i due alleli hanno la stessa probabilità di entrare in un gamete.
13	Che cosa sono i telomeri e quale ripetizione compare nel DNA telomerico umano?	Sono strutture di DNA e proteine che proteggono le estremità dei cromosomi lineari. Il filamento telomerico umano ricco di G contiene tipicamente ripetizioni in tandem di 5'-TTAGGG-3'.
14	Come viene sintetizzato il filamento guida rispetto al movimento della forcella replicativa?	In genere viene sintetizzato continuamente in direzione 5'–3', nello stesso senso complessivo in cui avanza la forcella.
15	Come si collega un centimorgan alla frequenza di ricombinazione tra loci vicini?	Per intervalli brevi, 1 centimorgan (cM) corrisponde approssimativamente all'1% di gameti ricombinanti. Crossing-over multipli possono far sì che la ricombinazione osservata sottostimi la distanza genetica su intervalli più lunghi.
16	Perché la rimozione dell'ultimo primer di RNA può lasciare una lacuna all'estremità di un cromosoma lineare?	Nel consueto modello del filamento ritardato, rimuovere il primer terminale lascia una lacuna all'estremità 5', senza un 3'-OH a monte dal quale la DNA polimerasi possa allungare. Un cromosoma circolare non ha un'estremità libera equivalente.
17	Quale attività rimuove un nucleotide terminale appaiato erroneamente nelle DNA polimerasi con correzione di bozze?	L'attività esonucleasica da 3' a 5' rimuove il nucleotide errato dall'estremità 3' del filamento in crescita prima che la sintesi riprenda. Non tutte le DNA polimerasi possiedono questa attività.
18	Quando due loci genici si assortiscono indipendentemente?	I loci su cromosomi diversi si assortiscono generalmente in modo indipendente durante una meiosi normale. Loci molto distanti sullo stesso cromosoma possono mostrare circa il 50% di ricombinazione e comportarsi come non associati.
19	Quando AaBb × AaBb dà un rapporto fenotipico atteso di 9:3:3:1?	Con segregazione mendeliana, assortimento indipendente, dominanza completa a ogni locus, assenza di epistasi e uguale vitalità: 9 dominanti a entrambi i loci, 3 dominanti solo ad A, 3 dominanti solo a B e 1 recessivo a entrambi.
20	Quale modello di replicazione sostenne l'esperimento di Meselson–Stahl in E. coli?	La replicazione semiconservativa: ogni doppia elica figlia di DNA contiene un filamento parentale e uno appena sintetizzato.
21	Quali relazioni tra quantità di basi derivano dall'appaiamento canonico nel DNA a doppio filamento?	A = T e G = C; quindi le purine totali (A + G) uguagliano le pirimidine totali (T + C). Queste relazioni non valgono generalmente per un singolo filamento di DNA preso isolatamente.
22	Perché la normale replicazione del DNA richiede un primer prima che la DNA polimerasi allunghi un filamento?	La DNA polimerasi aggiunge nucleotidi a un 3'-OH già presente; non avvia una catena di DNA da zero. Nel normale percorso replicativo la primasi fornisce un primer di RNA.
23	Quale enzima separa i filamenti di DNA alla forcella replicativa?	L'elicasi del DNA usa l'energia dell'idrolisi dell'ATP per svolgere il duplex e separare i filamenti da copiare.
24	In E. coli, quale enzima rimuove i primer di RNA e li sostituisce con DNA?	La DNA polimerasi I usa l'attività esonucleasica da 5' a 3' per rimuovere i primer e l'attività polimerasica per riempire di DNA le lacune risultanti.
25	Perché il filamento ritardato è sintetizzato in frammenti di Okazaki?	Gli stampi sono antiparalleli, ma la DNA polimerasi allunga solo da 5' a 3'. Il filamento ritardato viene quindi prodotto in brevi segmenti che crescono allontanandosi dalla forcella in avanzamento e vengono poi uniti.
26	Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?	Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo, compresi i suoi alleli. Il fenotipo comprende i caratteri osservabili, che possono riflettere sia il genotipo sia le influenze ambientali.
27	Come differiscono pleiotropia ed eredità poligenica?	Nella pleiotropia un gene influenza più caratteri. Nell'eredità poligenica più geni contribuiscono a un carattere, come la statura; i geni non devono necessariamente essere indipendenti e anche l'ambiente può contribuire.
28	Come differiscono gli anelli di purine e pirimidine?	Le purine, come adenina e guanina, hanno anelli fusi a sei e cinque membri. Le pirimidine, come citosina, timina e uracile, hanno un anello a sei membri.
29	Quanti legami a idrogeno hanno le coppie canoniche di Watson–Crick A–T e G–C?	A–T ha 2 legami a idrogeno; G–C ne ha 3.
30	Quale classe di enzimi allevia la tensione torsionale davanti a una forcella replicativa?	Le topoisomerasi tagliano e ricongiungono temporaneamente il DNA per modificarne la topologia. La DNA girasi batterica è un esempio che può rimuovere il superavvolgimento positivo davanti alla forcella.
31	In quale direzione le DNA polimerasi replicative allungano un nuovo filamento?	Sintetizzano da 5' a 3', aggiungendo all'estremità 3' del filamento in crescita mentre leggono lo stampo da 3' a 5'.
32	Che cos'è la telomerasi e come allunga i telomeri?	È un enzima ribonucleoproteico. Il suo RNA fornisce uno stampo e la subunità TERT, una trascrittasi inversa, aggiunge ripetizioni di DNA telomerico all'estremità 3' di un cromosoma.